Ver peor cuando llega la noche, necesitar más tiempo para acostumbrarse a la oscuridad después de estar en un lugar iluminado o empezar a perder visión por los lados pueden ser algunas de las primeras señales de retinosis pigmentaria, un grupo de enfermedades genéticas que provoca una degeneración progresiva de la retina. Se trata de una degeneración hereditaria de la retina y es razonablemente frecuente.
No se trata de una única enfermedad, sino de un conjunto de alteraciones genéticas que afectan principalmente a los bastones y los conos, las células encargadas de captar la luz, así como al epitelio pigmentario de la retina. Su deterioro es progresivo y, en fases avanzadas, puede llegar a provocar una pérdida severa de visión. El gran problema que plantea es que es difícil identificarla en sus primeras fases, ya que no comienza con dolor ni con una pérdida repentina de visión. Los primeros cambios pueden ser sutiles y aparecer principalmente en situaciones de poca luz.
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Así lo explica la oftalmóloga Beatriz Fernández-Vega, que indica que los primeros síntomas suelen ser la mala visión nocturna y la dificultad para orientarse en espacios oscuros o al anochecer. Con la progresión de la enfermedad pueden aparecer fotofobia, deslumbramiento y pérdida del campo visual periférico. Estos cambios pueden interferir en actividades cotidianas como caminar por lugares concurridos, bajar escaleras o conducir.
Bastones y conos
Los síntomas se explican en buena medida por el funcionamiento de las células de la retina. Los bastones participan especialmente en la visión nocturna y periférica, mientras que los conos permiten distinguir los detalles y los colores y tienen un papel fundamental en la visión central. En la retinosis pigmentaria, el daño suele comenzar afectando a los bastones y puede comprometer progresivamente a los conos. Por eso algunas personas mantienen durante años una visión central relativamente conservada mientras su campo visual se va estrechando.
No obstante, la evolución no es igual para todas las personas. Aunque la enfermedad tiene un origen genético y puede comenzar a desarrollarse desde el nacimiento, su progresión suele ser lenta y silenciosa, por lo que el diagnóstico suele producirse entre los 10 y los 30 años, aunque también puede llegar más tarde.
La enfermedad puede heredarse mediante distintos patrones, entre ellos el autosómico dominante, el autosómico recesivo o el ligado al cromosoma X. Sin embargo, también puede aparecer en personas sin antecedentes familiares conocidos. Además, incluso entre miembros de una misma familia con una mutación identificada, el ritmo de progresión puede ser diferente.
Frenar la pérdida visual
Actualmente, no existe un tratamiento que cure la retinosis pigmentaria, pero existen diferentes líneas de investigación dirigidas a encontrar nuevas estrategias para ralentizar o modificar la evolución de la enfermedad. Según la oftalmóloga del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, entre ellas se encuentran la terapia génica, los implantes, las aproximaciones celulares y determinados tratamientos neuroprotectores, todavía en fases experimentales.
Esta investigación resulta especialmente relevante por la diversidad genética de la enfermedad y porque sus manifestaciones pueden ser muy diferentes de una persona a otra. El estudio genético puede contribuir a precisar el diagnóstico y, según los casos, orientar la participación en investigación clínica.
Mientras estas líneas avanzan, el seguimiento especializado continúa siendo una herramienta fundamental para monitorizar la función visual y abordar las necesidades que vayan apareciendo. Teniendo esto en cuenta, la atención de las personas con retinosis pigmentaria no se limita a intentar conservar la visión. También incluye ayudar a mantener la autonomía y la calidad de vida cuando aparecen dificultades visuales.
Los controles periódicos permiten vigilar la evolución, mientras que medidas como el tratamiento de los problemas asociados al deslumbramiento, la rehabilitación visual y las ayudas de baja visión pueden facilitar la adaptación a los cambios que provoca la enfermedad.
