La neurofibromatosis 1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en la capa profunda de la piel (tejido subcutáneo) y en los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos).
Es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad. La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 17 de diciembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad. El doctor Eduard Serra, investigador del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC), en Campus Biomédico de Can Ruti, en Badalona (Barcelona); el doctor Ignacio Blanco Guillermo, coordinador del Programa d’Assessorament i Genètica Clínica del Hospital Germans Trias, de Barcelona; y Luisa Mesonero, presidenta de la Asociación de Afectados de Neurofibromatosis; han intervenido en el programa.
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados. Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen síntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, pueden causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1. Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen una o dos manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
Otros síntomas pueden ser ceguera; convulsiones; pecas en la axila o la ingle; tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel; dolor (a raíz de los nervios afectados); o tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares.