{"id":51,"date":"2012-03-09T15:14:00","date_gmt":"2012-03-09T14:14:00","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/?p=51"},"modified":"2012-03-09T15:14:12","modified_gmt":"2012-03-09T14:14:12","slug":"descubierta-la-mutacion-de-la-ataxia-da-costa-da-morte-sca-36","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/noticias\/sin-categoria\/descubierta-la-mutacion-de-la-ataxia-da-costa-da-morte-sca-36\/","title":{"rendered":"Descubierta la mutaci\u00f3n de la Ataxia da Costa da Morte-SCA 36"},"content":{"rendered":"

Como todos sab\u00e9is,\u00a0el pasado s\u00e1bado 25 de febrero en Cabana de Berganti\u00f1os<\/a>, el Dr. Manuel Arias, la Dra. M\u00aa Jes\u00fas Sobrido y la Dra. Beatriz Quint\u00e1ns, acompa\u00f1ados por Estrella Pita y Ram\u00f3n Moreira, Presidenta y Secretario de la\u00a0Asociaci\u00f3n Gallega de Ataxias (AGA)<\/a>dieron a conocer una gran noticia: el descubrimiento de la mutaci\u00f3n responsable de, la ya denominada, Ataxia da Costa da Morte o SCA 36. Este estudio ser\u00e1 publicado pr\u00f3ximamente en la revista\u00a0BRAIN<\/a>.<\/p>\n

\"\"<\/a>
\nEl acto lo abri\u00f3 Jos\u00e9 Mu\u00ed\u00f1o, alcalde de Cabana de Berganti\u00f1os, dando paso al Dr. Arias que explic\u00f3 los rasgos cl\u00ednicos (el fenotipo) de la Ataxia da Costa da Morte:<\/p>\n

-Inicio del desequilibrio, fundamentalmente al caminar, en la qu\u00ednta d\u00e9cada.
\n-Disminuci\u00f3n de la agudeza auditiva a causa de la afectaci\u00f3n del nervio auditivo.
\n-Aparici\u00f3n de disartria con movimientos ondulantes en la lengua.
\n-Anomal\u00eda en los movimientos oculares, muy ocasionalmente, visi\u00f3n doble.
\n-Atrofia cerebelar, particularmente en el vermis, en estudios de RM. No se aprecia deterioro cognitivo.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n en este tipo de ataxia comenz\u00f3 al llegar a la secci\u00f3n de Neurolog\u00eda del CHUS varios pacientes con s\u00edntomas similares y de la misma zona, sospechando as\u00ed un cuadro de ataxia degenerativa y hereditaria por parte del Dr. Arias. Tras realizar an\u00e1lisis gen\u00e9ticos, se lleg\u00f3 a la conclusi\u00f3n que este tipo de ataxia no era ninguna de las conocidas hasta el momento. La continuaci\u00f3n de este estudio, tras comentar el caso con la Dra Sobrido, investigadora de la\u00a0Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica<\/a>, pudo ser llevada a cabo en el a\u00f1o 2005 y facilitada por la investigaci\u00f3n geneal\u00f3gica que Ram\u00f3n Moreira hab\u00eda realizado.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a>
\nDe este modo, y gracias a las subvenciones de la Xunta de Galicia (Conseller\u00eda de Sanidade y de Econom\u00eda e Industria), el Instituto de Salud Carlos III, fondos de\u00a0FEDER<\/a>\u00a0y la Asociaci\u00f3n Gallega de Ataxias, se ha podido descubrir la mutaci\u00f3n responsable de la ya denominada Ataxia Costa da Morte o SCA 36, la ataxia mayoritaria en Galicia.<\/p>\n

A partir de aqu\u00ed se abren nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n, como estudiar que es lo que hace exactamente esa mutaci\u00f3n, estudiar la manera de minimizar los efectos, estudiar la ataxia en animales transg\u00e9nicos…Debemos recordar que todas estas investigaciones son beneficiosas para este tipo de ataxia como para otras, puesto que el conocimiento se va sumando siempre y, para ello, los ponentes destacaron la necesidad de encontrar subvenciones y recursos para continuar con su trabajo.<\/p>\n

Un hallazgo sorprendente por parte del grupo de investigadores, fue encontrar un estudio en Jap\u00f3n en el que se ha encontrado el mismo tipo de mutaci\u00f3n pero con rasgos cl\u00ednicos distintos, ya que los afectados en la regi\u00f3n del r\u00edo Asida en Chougoku, presentan similitudes con enfermedad de neurona motora (esclerosis lateral amiotr\u00f3fica). Desde Santiago ya se han puesto en contacto con los investigadores de Jap\u00f3n para compartir informaci\u00f3n.<\/p>\n

Por otro lado tambi\u00e9n hablaron del Consejo Gen\u00e9tico. Al conocer la mutaci\u00f3n, en la Fundaci\u00f3n P\u00fablica Galega de Medicina Xen\u00f3mica, pueden realizar an\u00e1lisis a aquellas personas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias para as\u00ed poder decidir la manera de evitar transmitir la mutaci\u00f3n a sus hijos.<\/p>\n

Desde el punto de vista de la investigaci\u00f3n, comentaron la importancia de la donaci\u00f3n de tejidos, en este caso, de tejido cerebral una vez fallecido el donante, que se almacenar\u00eda para posteriores estudios en el\u00a0Banco de Tejidos Neurol\u00f3gicos en el Servicio de Anatom\u00eda Patol\u00f3gica del Hospital do Meixoeiro de Vigo\u00a0<\/a>o la inscripci\u00f3n en el\u00a0Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III<\/a>.<\/p>\n

 <\/p>\n

\"\"<\/a>
\nEstrella Pita y Ram\u00f3n Moreira expresaron su alegr\u00eda por este descubrimiento y explicaron el trabajo que desde AGA y FEGEREC se lleva a cabo, animando a los afectados a asociarse, ya que estando todos juntos las reivindicaciones como asociaci\u00f3n tienen mucha m\u00e1s repercusi\u00f3n.<\/p>\n

Desde FEGEREC estamos muy contentas con estos avances, ya que se demuestran los buenos resultados cuando hay gente tan entregada a su trabajo como estos profesionales y cuando las Administraciones le dan la importancia necesaria a la investigaci\u00f3n.<\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n en Ataxias Galicia.<\/a>
\nFotograf\u00edas del acto-Ataxias Galicia<\/a>
\nFotograf\u00edas del acto-FEGEREC<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Como todos sab\u00e9is,\u00a0el pasado s\u00e1bado 25 de febrero en Cabana de Berganti\u00f1os, el Dr. Manuel Arias, la Dra. M\u00aa Jes\u00fas Sobrido y la Dra. Beatriz Quint\u00e1ns, acompa\u00f1ados por Estrella Pita y Ram\u00f3n Moreira, Presidenta y Secretario de la\u00a0Asociaci\u00f3n Gallega de Ataxias (AGA)dieron a conocer una gran noticia: el descubrimiento de la mutaci\u00f3n responsable de, la […]<\/p>\n","protected":false},"author":42,"featured_media":54,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[592,593,640],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-51","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria","be_disease-enfermedades-neuromusculares","be_disease-enfermedades-raras","be_disease-trastornos-del-movimiento"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/users\/42"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":56,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51\/revisions\/56"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=51"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=51"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/federacion-gallega-de-enfermedades-raras-e-cronicas-fegerec\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=51"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}