{"id":894,"date":"2016-11-14T18:17:07","date_gmt":"2016-11-14T17:17:07","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=894"},"modified":"2016-11-14T18:17:07","modified_gmt":"2016-11-14T17:17:07","slug":"deficit-de-lipasa-acida-lisosomal","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/deficit-de-lipasa-acida-lisosomal\/","title":{"rendered":"D\u00e9ficit de Lipasa Acida Lisosomal"},"content":{"rendered":"

\"aelald\"<\/a>La Lipasa Acida Lisosomal (LAL)\u00a0es una enzima codificada por el gen LIPA (localizado en el cromosoma 10q 23.2-23.3) que cataliza la hidr\u00f3lisis de \u00e9steres de colesterol (EC) y triglic\u00e9ridos (TG). Las mutaciones que causan la p\u00e9rdida de la funcionalidad del gen LIPA\u00a0provocan una deficiencia en la actividad de la LAL, lo que se asocia a un amplio espectro de manifestaciones cl\u00ednicas.<\/p>\n

La Deficiencia de Lipasa Acida Lisosomal (LALD) es una\u00a0enfermedad gen\u00e9tica\u00a0que presenta un patr\u00f3n de transmisi\u00f3n autos\u00f3mico recesivo (afectando al gen LIPA, localizado en el cromosoma 10), potencialmente mortal e infradiagnosticada. La prevalencia estimada es de\u00a01:40000 \u2013 1:300000. El da\u00f1o generado por la deficiencia de la LAL se centra en tres \u00f3rganos, h\u00edgado, intestino y gl\u00e1ndulas adrenales,\u00a0aunque pueden estar afectados otros \u00f3rganos y sistemas.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 10 de noviembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad <\/strong>esta enfermedad. La doctora Montserrat Montraveta, pediatra del Servicio de Pediatr\u00eda del Hospital Germans Trias i Pujol de Barcelona y responsable de la Unidad de Gastroentorolog\u00eda y Hepatolog\u00eda Pedi\u00e1trica de dicho centro; la doctora Pilar Garrido, investigadora del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Arag\u00f3n y jefe de grupo de la Unidad de CIBERER en la plataforma de enfermedades metab\u00f3licas hereditarias; y Sara Salinas, secretaria de AELALD<\/strong><\/a>; han participado en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/11\/109-LALD.mp3<\/a><\/audio>\n

La deficiencia de LAL es el resultado de una actividad enzim\u00e1tica deficiente que provoca una acumulaci\u00f3n masiva de l\u00edpidos a nivel intracelular lo que puede conducir a un da\u00f1o org\u00e1nico progresivo. Comparte caracter\u00edsticas cl\u00ednicas similares con otras enfermedades como, por ejemplo la glucogenosis,<\/strong>\u00a0por lo que es necesario incluir la deficiencia de LAL en el diagn\u00f3stico diferencial.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico temprano es fundamental para el control activo de todos los pacientes con deficiencia de LAL y hace posible un manejo m\u00e1s completo a largo plazo de la enfermedad as\u00ed como un asesoramiento gen\u00e9tico a las familias afectadas. No es necesario realizar una prueba gen\u00e9tica (an\u00e1lisis mutacional) para el diagn\u00f3stico, sino que basta con un sencillo an\u00e1lisis bioqu\u00edmico enzim\u00e1tico de la sangre. La biopsia hep\u00e1tica no permite diagnosticar la deficiencia de LAL pero puede utilizarse para controlar la evoluci\u00f3n de la enfermedad.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de la deficiencia de LAL es urgente porque las complicaciones de esta enfermedad son progresivas e impredecibles. La acumulaci\u00f3n sist\u00e9mica de l\u00edpidos a nivel lisosomal produce da\u00f1o multiorg\u00e1nico progresivo.<\/p>\n

Hasta este momento, a las personas (ni\u00f1os y adultos) afectadas por la enfermedad por almacenamiento de \u00e9steres de colesterol (CESD), provocada por el D\u00e9ficit de Lipasa \u00c1cida Lisosomal (LALD), se les estaba proporcionando un tratamiento para reducir los niveles de colesterol, como las estatinas, adem\u00e1s de intentar eliminar las grasas de la dieta. Esto, en cierta medida, pod\u00eda bajar los niveles de colesterol, pero no mejoraba la enfermedad ni los problemas graves de h\u00edgado y cardiovasculares consecuencia directa del LALD.<\/p>\n

Desde septiembre de 2015 ha sido aprobado por la EMA (Agencia Europea del Medicamento) el \u00fanico medicamento espec\u00edfico para esta enfermedad. Se trata de la\u00a0sebelipasa alfa, que ha sido autorizada para la\u00a0terapia de sustituci\u00f3n enzim\u00e1tica\u00a0(TSE) a largo plazo en pacientes de todas las edades con deficiencia de lipasa \u00e1cida lisosomal (LALD).<\/p>\n

La terapia de sustituci\u00f3n enzim\u00e1tica usando la enzima sebelipasa alfa ha obtenido resultados en relaci\u00f3n a la bajada de colesterol y otros l\u00edpidos y ha corregido problemas de crecimiento, hep\u00e1ticos y de bazo muy grandes como consecuencia de una inflamaci\u00f3n permanente de estos \u00f3rganos.<\/p>\n

El tratamiento se realiza a trav\u00e9s de una infusi\u00f3n intravenosa una vez por semana en pacientes con deficiencia de LAL de progresi\u00f3n r\u00e1pida que se presenta en los primeros seis meses de vida (Enfermedad de Wolman), y una vez cada dos semanas en todos los dem\u00e1s pacientes.<\/p>\n

El tratamiento es bien tolerado, tiene pocos efectos adversos y todos ellos leves y es fundamental para bajar colesterol y otros l\u00edpidos en la sangre y corregir las alteraciones del h\u00edgado y futuras afectaciones cardiovasculares.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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