{"id":859,"date":"2016-09-26T13:38:52","date_gmt":"2016-09-26T11:38:52","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=859"},"modified":"2016-10-03T11:23:28","modified_gmt":"2016-10-03T09:23:28","slug":"albinismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/albinismo\/","title":{"rendered":"Albinismo"},"content":{"rendered":"

\"alba-asociacion-albinismo\"<\/a>El albinismo es una condici\u00f3n gen\u00e9tica (cong\u00e9nita, heredada) que afecta a los humanos y al resto de animales y que globalmente se caracteriza por alteraciones en la visi\u00f3n (agudeza visual disminuida) que puede, o no, aparecer asociada a la ausencia o disminuci\u00f3n de pigmento<\/strong> (melanina) en la piel, los ojos o el pelo.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 22 de septiembre de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad <\/strong>este problema. El doctor Lluis Montoli\u00fa, investigador del CSIC y del Ciber de Enfermedades Raras del ISCIII; Javier Silvestre, tesorero de la asocici\u00f3n Alba<\/strong><\/a>; y Charles Fotso, albino y activista; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/09\/102-Albinismo.mp3<\/a><\/audio>\n

No hay un s\u00f3lo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la diversidad gen\u00e9tica de toda la poblaci\u00f3n humana, no todas las personas albinas manifiestan los mismos s\u00edntomas ni lo hacen con id\u00e9ntica intensidad o relevancia. La \u00fanica caracter\u00edstica que engloba a los diferentes tipos de albinismo es, precisamente, la visi\u00f3n limitada que manifiestan, mientras que la falta o reducci\u00f3n de pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas puede aparecer o no seg\u00fan las personas y el tipo de albinismo. Las personas con albinismo (PCA) nacen con la condici\u00f3n albina, no se ‘vuelven’ albinos ni ‘padecen\u00a1 albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como una condici\u00f3n gen\u00e9tica y no como una enfermedad<\/strong>.<\/p>\n

Hist\u00f3ricamente se han definido dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocut\u00e1neo (OCA) y albinismo ocular (OA) seg\u00fan que la disminuci\u00f3n o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos<\/strong> (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, seg\u00fan el gen que est\u00e9 afectado.\u00a0 El albinismo oculocut\u00e1neo es m\u00e1s frecuente que el albinismo ocular.<\/p>\n

Por el momento, existen siete tipos principales de albinismo oculocut\u00e1neo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7; y otros tipos menos frecuentes y complejos, el s\u00edndrome de Hermansky-Pudlak (con nueve subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5,\u00a0 HPS6, HPS7, HPS8, HPS9, HPS10) y el del Chediak-Higashi (CHS1), que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones org\u00e1nicas mucho m\u00e1s graves. En total conocemos en la actualidad por los menos 19 genes cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones<\/strong> de alg\u00fan tipo de albinismo oculocut\u00e1neo.<\/p>\n

El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o disminuci\u00f3n de pigmentaci\u00f3n en los ojos<\/strong>, aunque tambi\u00e9n puede manifestarse con un d\u00e9ficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. En total, conocemos hoy en d\u00eda m\u00e1s de 800 mutaciones que afectan a alguno de los 18 genes asociados a albinismo.<\/p>\n

Finalmente, existen otros s\u00edndromes o anomal\u00edas<\/strong> complejas poco frecuentes entre cuyos s\u00edntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentaci\u00f3n de piel, pelo y ojos y que frecuentemente se discuten como otros tipos de albinismo, aunque no lo sean (si no manifiestan las alteraciones visuales caracter\u00edsticas).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El albinismo es una condici\u00f3n gen\u00e9tica (cong\u00e9nita, heredada) que afecta a los humanos y al resto de animales y que globalmente se caracteriza por alteraciones en la visi\u00f3n (agudeza visual disminuida) que puede, o no, aparecer asociada a la ausencia o disminuci\u00f3n de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo. El programa […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-859","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/859","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=859"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/859\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":865,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/859\/revisions\/865"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=859"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=859"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=859"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=859"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=859"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=859"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}