{"id":823,"date":"2016-06-17T12:26:39","date_gmt":"2016-06-17T10:26:39","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=823"},"modified":"2016-06-17T12:27:43","modified_gmt":"2016-06-17T10:27:43","slug":"sindrome-de-macrocefalia-malformacion-capilar","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/sindrome-de-macrocefalia-malformacion-capilar\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Macrocefalia-Malformaci\u00f3n capilar"},"content":{"rendered":"

\"M-MC\"<\/a>El S\u00edndrome de S\u00edndrome de Macrocefalia-Malformaci\u00f3n capilar (M-MC) es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente<\/strong> (menos de cinco casos por cada 10.000 nacidos). La primera descripci\u00f3n del s\u00edndrome se hizo en 1997 y fue denominado como S\u00edndrome de Macrocefalia-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (M-CMTC). Actualmente est\u00e1 bastante claro que las alteraciones vasculares de la piel m\u00e1s caracter\u00edsticas son las malformaciones capilares y no la cutis marmorata telangiect\u00e1tica, como se describi\u00f3 inicialmente. Sin embargo, hoy en d\u00eda sigue siendo frecuente el uso de su primera denominaci\u00f3n. Como el diagn\u00f3stico es descriptivo y se basa en los hallazgos de la exploraci\u00f3n cl\u00ednica, a esta entidad se le designa como s\u00edndrome. \u00c9ste es un t\u00e9rmino m\u00e9dico para referirse a un patr\u00f3n de signos o de manifestaciones cl\u00ednicas que tienen una misma causa com\u00fan.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 9 de junio de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad <\/strong>esta patolog\u00eda. El doctor Sixto Garc\u00eda-Mi\u00f1aur, pediatra y especialista en gen\u00e9tica cl\u00ednica del Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario de La Paz (Madrid); Juan Garc\u00eda de Lomas, catedr\u00e1tico de microbiolog\u00eda de la Facultad de Medicina de Valencia y director cient\u00edfico del Instituto Valenciano de Microbiolog\u00eda; y Laura Aceituno, responsable de comunicaci\u00f3n de la Asociaci\u00f3n Macrocefalia Capilar Espa\u00f1a; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/06\/94-M-MC.mp3<\/a><\/audio>\n

Las personas con S\u00edndrome de M-MC presentan una serie de manifestaciones cl\u00ednicas, con una frecuencia y un grado de severidad variables<\/strong>. Es decir, no siempre presentan todas ellas:<\/p>\n

– Rasgos faciales<\/strong>: Los pacientes presentan algunas caracter\u00edsticas reconocibles para los m\u00e9dicos que han visto otros ni\u00f1os con S\u00edndrome de M-MC, pero que no siempre llaman la atenci\u00f3n entre otros ni\u00f1os. Algunos rasgos se hacen m\u00e1s sutiles con la edad. Son frecuentes la macrocefalia (cabeza grande) y la frente prominente. Tambi\u00e9n se puede encontrar ni\u00f1os con dolicocefalia (cabeza ligeramente alargada hacia atr\u00e1s), hipertelorismo (ojos separados), fisuras palpebrales peque\u00f1as (ojos peque\u00f1os), ptosis palpebral (p\u00e1rpado superior ligeramente ca\u00eddo) y macroglosia (lengua grande).<\/p>\n

– Malformaciones Capilares<\/strong>: Las malformaciones capilares son una de las principales caracter\u00edsticas de la M-MC y suelen verse en el tronco y extremidades como coloraciones con un tono similar al vino oporto, con forma similar a las betas del m\u00e1rmol o como manchas m\u00e1s uniformes. Una mayor\u00eda de los ni\u00f1os muestra tambi\u00e9n malformaci\u00f3n capilar (manchas irregulares) en la l\u00ednea media facial: labios, filtrum (columnela entre el labio superior y la nariz) y glabela (secci\u00f3n del hueso frontal que est\u00e1 en el entrecejo). Las alteraciones capilares se pueden acentuar con el llanto o el calor y se distinguen de las de tipo infantil fisiol\u00f3gica por ser persistentes en el tiempo, si bien es cierto que suelen disminuir en los primeros dos a\u00f1os de vida.<\/p>\n

– Sobrecrecimiento y\/o Asimetr\u00edas<\/strong>: La M-MC es un s\u00edndrome de sobrecrecimiento en el que es caracter\u00edstico encontrar macrosom\u00eda (peso y talla elevados para la edad) y asimetr\u00eda cr\u00e1neo-facial y corporal, siendo frecuente en miembros inferiores y superiores.<\/p>\n

– Neurol\u00f3gico y Desarrollo<\/strong>: Es frecuente un retraso entre leve y moderado en el desarrollo, hipoton\u00eda (disminuci\u00f3n del tono muscular) generalmente desde el nacimiento, hidrocefalia (aumento de l\u00edquido en el cerebro) y convulsiones. En los estudios de neuro-imagen se encuentran frecuentemente diferentes alteraciones que justifican las manifestaciones mencionadas.<\/p>\n

– Extremidades<\/strong>: Tambi\u00e9n es frecuente la sindactilia cut\u00e1nea (uni\u00f3n de la piel entre los dedos) entre el 2\u00ba y 3\u00ba dedos del pie y el 3\u00ba y 4\u00ba dedos de la mano, polidactilia (presencia de un dedo extra), espacio aumentado entre el 1\u00ba y 2\u00ba dedos del pie, macrodactilia (dedos grandes) y pliegues profundos en la planta de los pies.<\/p>\n

– Tejido Conectivo<\/strong>: Frecuentemente se puede ver aumento de la laxitud articular, piel el\u00e1stica, engrosamiento del tejido subcut\u00e1neo, aneurismas venosos y hernia umbilical.<\/p>\n

– Otros<\/strong>: Menos frecuentemente se puede ver polihidramnios (aumento del l\u00edquido amni\u00f3tico) durante el emabarazo, malformaci\u00f3n Arterio-venosa interna, anomal\u00edas de la pigmentaci\u00f3n en piel, hipoglucemia, enc\u00edas gruesas y malformaciones cardiacas. En el S\u00edndrome de M-MC se han descrito 6 tumores malignos entre un total de 130 ni\u00f1os, por lo que tiene un riesgo estad\u00edstico te\u00f3rico de presentar un tumor de 4-5% superior al de la poblaci\u00f3n infantil en general.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El S\u00edndrome de S\u00edndrome de Macrocefalia-Malformaci\u00f3n capilar (M-MC) es un trastorno gen\u00e9tico poco frecuente (menos de cinco casos por cada 10.000 nacidos). La primera descripci\u00f3n del s\u00edndrome se hizo en 1997 y fue denominado como S\u00edndrome de Macrocefalia-Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (M-CMTC). Actualmente est\u00e1 bastante claro que las alteraciones vasculares de la piel m\u00e1s caracter\u00edsticas […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-823","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/823","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=823"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/823\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":829,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/823\/revisions\/829"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=823"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=823"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=823"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=823"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=823"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=823"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}