{"id":806,"date":"2016-05-09T10:13:40","date_gmt":"2016-05-09T08:13:40","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=806"},"modified":"2016-05-09T10:13:40","modified_gmt":"2016-05-09T08:13:40","slug":"investigacion-en-eerr-y-medicamentos-huerfanos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/investigacion-en-eerr-y-medicamentos-huerfanos\/","title":{"rendered":"Investigaci\u00f3n en EERR y medicamentos hu\u00e9rfanos"},"content":{"rendered":"

\"IBIMA\"<\/a>El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 5 de mayo de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad <\/strong>la investigaci\u00f3n en EERR y medicamentos hu\u00e9rfanos. La doctora Joana Claverol, responsable de la unidad de investigaci\u00f3n cl\u00ednica del hospital San Joan de Deu; la doctora Yolanda de Diego, coordinadora del grupo INTRAM del Instituto acreditado de investigaci\u00f3n m\u00e9dica de M\u00e1laga en el \u00e1rea de salud mental; y Alejandro Guerra, director General de Delos Clinical y moderador foro Manthano; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/05\/90-Investigaci\u00f3n-en-EERR-y-medicamentos-hu\u00e9rfanos.mp3<\/a><\/audio>\n

<\/p>\n

En muchos casos por la baja prevalencia estas Enfermedades Raras hemos tenido que realizar un esfuerzo extra para conseguir la financiaci\u00f3n destinada por un amplio grupo de agencias p\u00fablicas, entidades y Fundaciones para conseguir mantener la l\u00ednea de trabajo a lo largo de los a\u00f1os y llegar hasta los logros alcanzados, y publicados en revistas de primer impacto en sus categor\u00edas lo que avala la calidad del trabajo desarrollado y protegido por patentes de invenci\u00f3n lo que es una parte importante del trabajo translacional, si se quiere conseguir que un medicamento llegue al mercado.<\/p>\n

Despu\u00e9s de los muchos esfuerzos empleados en encontrar una nueva diana terap\u00e9utica, y en desarrollar los ensayos cl\u00ednicos que demuestran su eficacia, en la fase actual hemos conseguido transferir la patente que protege el tratamiento desarrollado a una empresa farmac\u00e9utica que est\u00e1 encarg\u00e1ndose de todos los procedimientos para que se consiga la designaci\u00f3n como medicamento hu\u00e9rfano por la EMEA y FDA, que se utilizar\u00e1 para el tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante y dado que su comercializaci\u00f3n puede resultar poco rentable por el escaso n\u00famero de pacientes a los que tratar, su puesta en el mercado por empresas farmac\u00e9uticas no lo har\u00edan sin medidas de est\u00edmulo, y as\u00ed se han establecido apoyos institucionales para que los afectados por la enfermedad se traten con aquellos f\u00e1rmacos efectivos que demuestren \u00a0\u00a0designaci\u00f3n de medicamentos \u00abhu\u00e9rfanos\u201d lo que permite una exclusividad en la comercializaci\u00f3n durante mayor tiempo que para otros tratamientos de enfermedades prevalentes. Como consecuencia de los costes elevados de la investigaci\u00f3n y el desarrollo de nuevas mol\u00e9culas, la legislaci\u00f3n europea proporciona incentivos para los promotores o para la industria farmac\u00e9utica con objeto de impulsar la investigaci\u00f3n y desarrollo de nuevos medicamentos hu\u00e9rfanos<\/p>\n

Dado que es dif\u00edcil encontrar tratamiento para un n\u00famero significativo de Enfermedades Raras (ER), que se estiman podr\u00eda oscilar entre 6.000 y 8.000 patolog\u00edas, conseguir un avance importante para tratar una de ellas es un momento importante que nos permite cierta satisfacci\u00f3n, aunque seguimos empe\u00f1ados en conseguir tratamiento para otros muchos pacientes con otras patolog\u00edas en las que se comparte sintomatolog\u00eda. A pesar de tratarse de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7% de la poblaci\u00f3n de pa\u00edses desarrollados, lo que supone en Espa\u00f1a m\u00e1s de 3 millones de personas afectadas. A pesar de constituir un grupo muy heterog\u00e9neo de entidades cl\u00ednicas, las enfermedades raras del neurodesarrollo infantil comparten algunas caracter\u00edsticas comunes: en general, son enfermedades hereditarias que se inician en edad pedi\u00e1trica; tienen car\u00e1cter cr\u00f3nico, en muchas ocasiones progresivo, contando con una elevada morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad; presentan gran complejidad etiol\u00f3gica, diagn\u00f3stica y pron\u00f3stica, requiriendo un manejo y seguimiento multidisciplinar, que es el reto m\u00e1s importante que hemos abordado y experimentado en el grupo que coordino.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n se ha dirigido a aumentar el conocimiento sobre las bases moleculares de una de estas enfermedades, avanzar en su tratamiento cl\u00ednico y en su diagn\u00f3stico precoz.\u00a0 El impulso en la I+D y los cont\u00ednuos avances en el \u00e1mbito de la biolog\u00eda molecular han conducido al desarrollo y aprobaci\u00f3n de un nuevo f\u00e1rmaco hu\u00e9rfano para una patolog\u00eda de baja prevalencia que se espera llegue al mercado a principios del 2017, siguiendo el procedimiento de registro acelerado y promovido por la empresa Advanced Medical Projects.<\/p>\n

Las enfermedades raras (ER) aunque de prevalencia baja, son potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, por lo que han constituido una prioridad en la pol\u00edtica de nuestra instituci\u00f3n el IBIMA. Creando un grupo de profesionales que trabajan en este campo en M\u00e1lga, para fomentar una Estrategia en Enfermedades Raras que impulsa una serie de l\u00edneas de actuaci\u00f3n y objetivos para mejorar la atenci\u00f3n sanitaria y la calidad de vida de las personas que padecen enfermedades raras en M\u00e1laga. El objetivo general planteado es impulsar la investigaci\u00f3n y desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos para el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras basados en la informaci\u00f3n y evidencia cient\u00edfica disponible, la excelencia cl\u00ednica e investigaci\u00f3n del m\u00e1s alto nivel. Con esta iniciativa, profesionales y pacientes de M\u00e1laga, disponen de un espacio conjunto de intercambio de experiencias de gran utilidad para mejorar la salud y calidad de vida de las personas con Enfermedades Raras.<\/p>\n

En esta Estrategia se han elaborado varios instrumentos para garantizar y promover la formaci\u00f3n de profesionales, estudiantes y familias de afectados, junto con la prioridad de optimizar los recursos personales y econ\u00f3micos que permitan una investigaci\u00f3n de excelencia en este \u00e1mbito, integrando proyectos de investigaci\u00f3n colaborativos en red a nivel nacional e internacional, as\u00ed como la consecuci\u00f3n de importante financiaci\u00f3n destinada a la investigaci\u00f3n y desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos.<\/p>\n

El \u00e9xito de ensayos cl\u00ednicos con medicamentos en fases II y III proporciona una idea bastante precisa de la eficacia y seguridad del tratamiento desarrollado. Sin embargo, llegar a este punto ha sido necesario sortear una serie de limitaciones inherentes a este tipo de estudios para conseguir un desarrollo exitoso de la investigaci\u00f3n: el escaso n\u00famero pacientes en el entorno del hospital de referencia, el corto periodo de seguimiento, la utilizaci\u00f3n de variables objetivos, la obtenci\u00f3n de informaci\u00f3n sobre la seguridad y las condiciones de rigurosa supervisi\u00f3n.<\/p>\n

El siguiente paso que estamos abordando ahora es realizar un ensayo cl\u00ednico en pacientes mayores de 1 a\u00f1o y menores de 8, est\u00e1 en fase de autorizaci\u00f3n por la AEMPS, para conseguir demostrar que el tratamiento es efectivo en la primera infancia.<\/p>\n

Tambi\u00e9n trabajamos para proponer un proyecto internacional multicentrico Europeo-EEUU a la financiaci\u00f3n de la comisi\u00f3n Europea a trav\u00e9s del H2020, para comprobar la eficacia junto a otros compuestos que han demostrado eficacia en ni\u00f1os y ver si la combinaci\u00f3n es incluso m\u00e1s efectiva que cada compuesto por separado. Los estudios posautorizaci\u00f3n se consideran necesarios para la obtenci\u00f3n de un conocimiento que los ensayos cl\u00ednicos controlados realizados durante el desarrollo cl\u00ednico de los medicamentos, previo a su autorizaci\u00f3n, no aportan. Dicho conocimiento es fundamental para orientar la pr\u00e1ctica cl\u00ednica y favorecer el uso racional de los medicamentos. Adem\u00e1s, estos estudios son necesarios para la detecci\u00f3n precoz de reacciones adversas previamente desconocidas o graves. En el caso de medicamentos hu\u00e9rfanos el seguimiento de los efectos adversos con estos tratamientos una vez comercializados es muy necesario, puesto que los estudios cl\u00ednicos se han realizado en un n\u00famero menor de enfermos dada la dificultad para encontrarlos y que participen. En nuestro caso tenemos que agradecer a todas las asociaciones de familiares de pacientes de casi toda Espa\u00f1a que han querido dedicar sus esfuerzos a participar en los ensayos, con estos pioneros estaremos siempre en deuda tanto nosotros como el resto de pacientes.<\/p>\n

La realizaci\u00f3n de estudios postautorizaci\u00f3n ser\u00e1 muy importantes, y nos aproximan a la seguridad real del f\u00e1rmaco utilizado en las circunstancias cl\u00ednicas habituales. Un estudio posautorizaci\u00f3n se define como cualquier estudio cl\u00ednico o epidemiol\u00f3gico realizado durante la comercializaci\u00f3n de un medicamento seg\u00fan las condiciones autorizadas en su ficha t\u00e9cnica, o bien en condiciones normales de uso en el que el medicamento o los medicamentos de inter\u00e9s son el factor de exposici\u00f3n fundamental investigado. La asignaci\u00f3n de un paciente a una estrategia terap\u00e9utica concreta no estar\u00e1 decidida de antemano por el protocolo de un ensayo, sino que estar\u00e1 determinada por la pr\u00e1ctica habitual de la medicina, y la decisi\u00f3n de prescribir un medicamento determinado estar\u00e1 claramente disociada de la decisi\u00f3n de incluir al paciente en el estudio.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 5 de mayo de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad la investigaci\u00f3n en EERR y medicamentos hu\u00e9rfanos. La doctora Joana Claverol, responsable de la unidad de investigaci\u00f3n cl\u00ednica del hospital San Joan de Deu; la doctora Yolanda de Diego, coordinadora del grupo […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-806","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/806","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=806"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/806\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":809,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/806\/revisions\/809"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=806"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=806"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=806"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=806"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=806"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=806"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}