{"id":801,"date":"2016-04-29T11:31:33","date_gmt":"2016-04-29T09:31:33","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=801"},"modified":"2016-04-29T11:31:33","modified_gmt":"2016-04-29T09:31:33","slug":"sindromes-periodicos-asociados-a-criopirina","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/sindromes-periodicos-asociados-a-criopirina\/","title":{"rendered":"S\u00edndromes Peri\u00f3dicos Asociados a Criopirina"},"content":{"rendered":"

\"FMF<\/a>El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 28 de abril de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad <\/strong>los S\u00edndromes Peri\u00f3dicos Asociados a Criopirina. El doctor Pablo Pelegr\u00edn, subdirector cient\u00edfico e investigador principal del Instituto Murciano de Investigaci\u00f3n Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arixaca); Joaqu\u00edn Dopazo, qu\u00edmico y doctor en Biolog\u00eda,\u00a0jefe del Departamento de Gen\u00f3mica Computacional del Centro de Investigaci\u00f3n Pr\u00edncipe Felipe (CIPF) de Valencia y director del Grupo de Bioinform\u00e1tica del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Enfermedades Raras (CIBERER); y M\u00f3nica Tortosa, presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Fiebre Mediterr\u00e1nea Familiar<\/strong><\/a>; han intervenido en el programa.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n del Dr Pelegr\u00edn se centra desde su inicio, hace 17 a\u00f1os, en el estudio de las bases moleculares de la inflamaci\u00f3n. En concreto, en torno a uno de los factores causantes de inflamaci\u00f3n y fiebre m\u00e1s potentes que posee el organismo, la interleuquina-1. Esta mol\u00e9cula se produce principalmente por macr\u00f3fagos mediante un mecanismo que todav\u00eda no se entiende en su totalidad. En los \u00faltimos a\u00f1os se ha descubierto que la producci\u00f3n aberrante de esta mol\u00e9cula es la causante de unos s\u00edndromes autoinflamatorios que afectan a 1-2 personas por cada mill\u00f3n de habitantes<\/strong>, por tanto se consideran enfermedades poco comunes. Estos s\u00edndromes se denominan S\u00edndromes Peri\u00f3dicos Asociados a Criopirina o CAPS de sus siglas en ingl\u00e9s Cryopyrin Associated Periodic Syndromes.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/89-28-04-2016-S\u00edndromes-Peri\u00f3dicos-Asociados-a-Criopirina.mp3<\/a><\/audio>\n

Estos pacientes sufren periodos inflamatorios sist\u00e9micos que no est\u00e1n asociados a infecciones ni procesos neopl\u00e1sicos ni autoinmunitarios. Los s\u00edndromes CAPS engloban a tres entidades cl\u00ednicas que se distinguen por su nivel de gravedad, siendo el m\u00e1s leve el s\u00edndrome autoinflamatorio familiar inducido por fr\u00edo (FCAS), el s\u00edndrome de Muckle-Wells (MWS) la forma intermedia y el s\u00edndrome articular, cut\u00e1neo, neurol\u00f3gico infantil cr\u00f3nico (CINCA), tambi\u00e9n conocido como enfermedad neonatal multisist\u00e9mica inflamatoria (NOMID), la forma m\u00e1s grave. En algunos casos los s\u00edntomas se solapan, indicando formas intermedias de gravedad<\/strong>. Los s\u00edndromes CAPS se caracterizan por presentar un cuadro cl\u00ednico sintom\u00e1tico inflamatorio de gravedad variable parecido al que produce una infecci\u00f3n bacteriana, pero que en estos casos es producido por el propio organismo del sujeto y no por una infecci\u00f3n.<\/p>\n

En la mayor\u00eda de casos estos cuadros inflamatorios son peri\u00f3dicos, sin saberse en el caso de MWS o CINCA\/NOMID cual es el desencadenante, sin embargo la exposici\u00f3n a corrientes de aire suelen ser los causantes de FCAS<\/strong>. Los s\u00edndromes CAPS se asocian con mutaciones en el gen NLRP3 o Criopirina. Actualmente se han descrito m\u00e1s de 170 mutaciones en este gen que se asocian con las tres entidades cl\u00ednicas de los CAPS. La prote\u00edna NLRP3 se asocia formando agregados dentro de la c\u00e9lula responsable de la producci\u00f3n de la forma bioactiva de la interleuquina-1.<\/p>\n

Adem\u00e1s, las enfermedades inflamatorias no hereditarias presentan como mecanismo patol\u00f3gico cierto componente de NLRP3. Por ejemplo, NLRP3 se puede activar por cristales de \u00e1cido \u00farico o fosfato c\u00e1lcico asociados a gota u osteoartritis respectivamente, cristales de colesterol presentes en las placas de ateroma en arterioesclerosis, el p\u00e9ptido amiloide-\u03b2 asociado a la enfermedad de Alzheimer, el p\u00e9ptido amiloideo pancr\u00e1tico y la elevada concentraci\u00f3n de glucosa asociadas a diabetes de tipo II, la elevaci\u00f3n a ATP extracelular asociada a la enfermedad injerto contra hu\u00e9sped o en el rechazo al trasplante de \u00f3rganos, o metabolitos de la microbiota en la enfermedad de Crohn. Por tanto, la inflamaci\u00f3n cr\u00f3nica que acompa\u00f1a a estas enfermedades metab\u00f3licas y degenerativas de la poblaci\u00f3n envejecida en los pa\u00edses occidentales podr\u00eda tener en com\u00fan la activaci\u00f3n de NLRP3, de forma m\u00e1s leve pero similar al escenario patol\u00f3gico de los pacientes CAPS. El entendimiento de la regulaci\u00f3n de NLRP3 ser\u00e1 clave para entender los mecanismos fisiopatol\u00f3gicos de estas enfermedades. En definitiva, NLRP3 puede ser la piedra angular de la inmunidad innata<\/strong>: un sistema altamente espec\u00edfico que no solo act\u00faa junto a la detecci\u00f3n de microorganismos, sino que tambi\u00e9n funciona en respuesta a imbalances metab\u00f3licos y se\u00f1ales de peligro end\u00f3genas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 28 de abril de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado en profundidad los S\u00edndromes Peri\u00f3dicos Asociados a Criopirina. El doctor Pablo Pelegr\u00edn, subdirector cient\u00edfico e investigador principal del Instituto Murciano de Investigaci\u00f3n Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arixaca); Joaqu\u00edn Dopazo, qu\u00edmico y doctor en […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-801","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/801","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=801"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/801\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":804,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/801\/revisions\/804"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=801"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=801"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=801"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=801"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=801"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=801"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}