{"id":797,"date":"2016-04-25T11:20:08","date_gmt":"2016-04-25T09:20:08","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=797"},"modified":"2016-04-25T11:20:08","modified_gmt":"2016-04-25T09:20:08","slug":"estudio-de-genes-relacionados-con-la-discapacidad-intelectual-no-sindromica-ns-id","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/estudio-de-genes-relacionados-con-la-discapacidad-intelectual-no-sindromica-ns-id\/","title":{"rendered":"Estudio de genes relacionados con la Discapacidad Intelectual No-Sindr\u00f3mica (NS-ID)"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/bjnmajxvwj08fw0thenl.jpg\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignleft size-full wp-image-799\" src=\"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/bjnmajxvwj08fw0thenl.jpg\" alt=\"bjnmajxvwj08fw0thenl\" width=\"276\" height=\"276\" srcset=\"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/bjnmajxvwj08fw0thenl.jpg 276w, https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/bjnmajxvwj08fw0thenl-150x150.jpg 150w, https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/bjnmajxvwj08fw0thenl-125x125.jpg 125w, https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/bjnmajxvwj08fw0thenl-50x50.jpg 50w, https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/bjnmajxvwj08fw0thenl-85x85.jpg 85w\" sizes=\"auto, (max-width: 276px) 100vw, 276px\" \/><\/a>La Discapacidad Intelectual (ID en sus siglas en ingl\u00e9s), hasta hace muy poco tiempo referida como Retraso Mental, es una enfermedad global prevalente y, junto con las condiciones neuropsiqui\u00e1tricas, constituye la principal fuente de los costes del cuidado de la salud en la sociedad occidental. No es una entidad \u00fanica de enfermedad, sino <strong>un grupo de una gran y heterog\u00e9nea colecci\u00f3n de des\u00f3rdenes<\/strong> sindr\u00f3micos y no sindr\u00f3micos, con las capacidades intelectuales disminuidas como marca o denominador com\u00fan.<\/p>\n<p>El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 21 de abril de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado <strong>en profundidad <\/strong>esta cuesti\u00f3n, entre otros temas. Juan Manuel Luque, de la Unidad de Biolog\u00eda Computacional de UFIEC-ISCIII, y el doctor Kejin Zhang, del Institute of Population and Health College of Life Science (Northwest University of China), han intervenido en el programa.<\/p>\n<audio class=\"wp-audio-shortcode\" id=\"audio-797-1\" preload=\"none\" style=\"width: 100%;\" controls=\"controls\"><source type=\"audio\/mpeg\" src=\"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/88-21-04-2016-Discpacidad-intelectual-no-sindr\u00f3mica.mp3?_=1\" \/><a href=\"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/88-21-04-2016-Discpacidad-intelectual-no-sindr\u00f3mica.mp3\">https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/04\/88-21-04-2016-Discpacidad-intelectual-no-sindr\u00f3mica.mp3<\/a><\/audio>\n<p><!--more--><\/p>\n<p>Los pacientes con ID sindr\u00f3mico (S-ID) tienen, adem\u00e1s de las capacidades intelectuales disminuidas, otras anomal\u00edas adicionales como rasgos dism\u00f3rficos o defectos metab\u00f3licos. Mientras que los pacientes con ID no sindr\u00f3mico (NS-ID) s\u00f3lo muestran cl\u00ednicamente una disminuci\u00f3n de las capacidades intelectuales. Sin embargo, esta cl\u00e1sica divisi\u00f3n o frontera entre ambos tipos de ID a menudo <strong>es<\/strong> <strong>arbitraria y no est\u00e1 tan clara<\/strong>. La ID puede ser causada\u00a0 por defectos gen\u00e9ticos,as\u00ed como por efecto del medio ambiente.<\/p>\n<p class=\"Standard\">El proyecto <em>Estudio de genes relacionados con la Discapacidad Intelectual No-Sindr\u00f3mica (NS-ID) en una poblaci\u00f3n china, usando secuenciaci\u00f3n masiva (NGS) y m\u00e9todos bioinform\u00e1ticos de an\u00e1lisis de datos NGS<\/em> se puso en marcha en 2013 con el estudio de una familia china afectada de NS-ID a lo largo de tres generaciones (hijos, padres y abuelos) y la secuenciaci\u00f3n masiva (NGS) de siete miembros de esa familia <strong>para ser analizados sus exomas<\/strong> (parte del genoma que codifica prote\u00ednas) por m\u00e9todos bioinform\u00e1ticos. Seis de los siete miembros secuenciados padecen la enfermedad\u00a0 NS-ID y un miembro es sano y no padece NS-ID (utilizado como control).<\/p>\n<p>Analizados y comparados\u00a0 los\u00a0 genes alterados en cada uno de los siete miembros de esta familia (los cuales abarcan tres generaciones), se comprueba que hay, una vez descontados los genes comunes del paciente control sano, una lista de 368 genes alterados candidatos comunes (involucrados\u00a0 en NS-ID) en al menos dos o m\u00e1s miembros \u00a0de los siete secuenciados. Lo que implica que existe una <strong>clara base gen\u00e9tica como causa<\/strong> de la NS-ID en esta familia.Tengamos en cuenta que la media de genes involucrados en una determinada enfermedad\u00a0 o patolog\u00eda est\u00e1 en torno a 400 genes, lo que se aproxima\u00a0 bastante en este caso.<\/p>\n<p>Muchos de los genes candidatos alterados encontrados coinciden en gran medida o son an\u00e1logos con los referidos en la bibliograf\u00eda cient\u00edfica, y hay otros que no figuran en esa bibliograf\u00eda. Y lo mismo se puede decir respecto a los procesos celulares y pathways implicados (encontrados en nuestro proyecto) y comparado con la bibliograf\u00eda. Por tanto, podr\u00edan suponer <strong>nuevos hallazgos sobre las alteraciones, etiolog\u00eda y posible mecanismo molecular de la NS-ID.<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La Discapacidad Intelectual (ID en sus siglas en ingl\u00e9s), hasta hace muy poco tiempo referida como Retraso Mental, es una enfermedad global prevalente y, junto con las condiciones neuropsiqui\u00e1tricas, constituye la principal fuente de los costes del cuidado de la salud en la sociedad occidental. 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