{"id":768,"date":"2016-03-11T10:13:34","date_gmt":"2016-03-11T09:13:34","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=768"},"modified":"2016-03-14T13:08:12","modified_gmt":"2016-03-14T12:08:12","slug":"lipodistrofias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/lipodistrofias\/","title":{"rendered":"Lipodistrofias"},"content":{"rendered":"

\"aelip\"<\/a>Las lipodistrofias son enfermedades heterog\u00e9neas que tienen en com\u00fan la p\u00e9rdida del tejido adiposo<\/strong>. Las causas son variadas. Hay lipodistrofias adquiridas, como por ejemplo la asociada a infecci\u00f3n VIH, y lipodistrofias cong\u00e9nitas hereditarias. Pueden ser generalizadas o parciales. Las lipodistrofias hereditarias son enfermedades raras que se manifiestan desde el nacimiento. Hay formas que se heredan de forma autos\u00f3mica dominante y otras recesivas.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 10 de marzo de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad<\/strong>. La doctora Mar\u00eda Rosario Domingo, jefa de secci\u00f3n de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Cl\u00ednico Virgen de la Arrixaca y profesora asociada de Pediatr\u00eda de la Universidad de Murcia; el doctor David Araujo, endocrin\u00f3logo en el Hospital Cl\u00ednico de Santiago de Compostela y profesor titular de Medicina en la Universidad de Santiago de Compostela; y Naca P\u00e9rez de Tudela, presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Lipodistrofias (AELIP)<\/strong><\/a>; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/03\/83-10-03-2016-Lipodistrofias.mp3<\/a><\/audio>\n

Las lipodistrofias generalizadas cong\u00e9nitas se heredan de forma autos\u00f3mica recesiva. El fenotipo com\u00fan se denomina S\u00edndrome de Berardinelli o Berardinelli-Seip, y fue descrito en 1954<\/strong>. Hay casi ausencia de pan\u00edculo adiposo y, como consecuencia, hay muy poca leptina, una hormona que segrega el tejido adiposo y cuya ausencia da lugar a m\u00faltiples consecuencias de trastornos endocrino-metab\u00f3licos.<\/p>\n

Los pacientes tienen ausencia generalizada de grasa y su aspecto es musculado desde el nacimiento o poco despu\u00e9s, tienen crecimiento acelerado<\/strong> y edad \u00f3sea adelantada, mucho apetito, h\u00edgado y bazo aumentados de tama\u00f1o, unas lesiones d\u00e9rmicas denominadas acantosis nigricans, exceso de vello corporal, venas prominentes, en las mujeres ciclos menstruales irregulares con ovarios poliqu\u00edsticos. Algunos pueden tener dep\u00f3sito graso en el h\u00edgado y evolucionar a cirrosis y otras alteraciones. Tienen resistencia a la insulina. Anal\u00edticamente lo m\u00e1s importante es el aumento de triglic\u00e9ridos y la falta de leptina.<\/p>\n

Hay 4 subtipos<\/strong>:<\/p>\n

El tipo 1 est\u00e1 causado por mutaciones en el gen AGPAT2, implicado en metabolismo de triglic\u00e9ridos.<\/p>\n

Tipo 2, causado por mutaciones en el gen BSCL2 que codifica una prote\u00edna llamada seipina, que se sabe implicada en la homeostasis de los l\u00edpidos.<\/p>\n

Tipo 3, por mutaciones en gen CV1, y tipo 4, por mutaciones en el gen PTRF, que est\u00e1n implicados en la formaci\u00f3n de caveolas que mantienen la integridad y funci\u00f3n de las gotitas de grasa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Las lipodistrofias son enfermedades heterog\u00e9neas que tienen en com\u00fan la p\u00e9rdida del tejido adiposo. Las causas son variadas. Hay lipodistrofias adquiridas, como por ejemplo la asociada a infecci\u00f3n VIH, y lipodistrofias cong\u00e9nitas hereditarias. Pueden ser generalizadas o parciales. Las lipodistrofias hereditarias son enfermedades raras que se manifiestan desde el nacimiento. Hay formas que se heredan […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-768","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/768","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=768"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/768\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":775,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/768\/revisions\/775"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=768"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=768"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=768"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=768"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=768"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=768"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}