{"id":735,"date":"2016-01-15T11:21:51","date_gmt":"2016-01-15T10:21:51","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=735"},"modified":"2016-01-15T11:21:51","modified_gmt":"2016-01-15T10:21:51","slug":"hiperplasia-suprarrenal-congenita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/hiperplasia-suprarrenal-congenita\/","title":{"rendered":"Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita"},"content":{"rendered":"

\"Captura\"<\/a>La Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita<\/strong> (HSC) engloba a un grupo de enfermedades cuyo denominador com\u00fan es un trastorno hereditario de la esteroidog\u00e9nesis suprarrenal de cortisol.<\/p>\n

Fisiopatol\u00f3gicamente, el d\u00e9ficit de cortisol produce, por retroalimentaci\u00f3n negativa, un aumento de ACTH que conduce a una hiperestimulaci\u00f3n de la corteza suprarrenal motivando una hiperplasia de las gl\u00e1ndulas suprarrenales y una elevaci\u00f3n de los esteroides previos al bloqueo enzim\u00e1tico. Se conocen 7 formas cl\u00ednicas de HSC en funci\u00f3n del d\u00e9ficit enzim\u00e1tico responsable; todas ellas son de herencia autos\u00f3mica recesiva con la excepci\u00f3n de la haploinsuficiencia del citocromo P450scc (colesterol desmolasa).<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 14 de enero de 2016, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad<\/strong>. El doctor Ricardo Gracia, ex jefe del Servicio de Endocrinolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Infantil La Paz y ex presidente de la Sociedad Espa\u00f1ola de Endocrinologia Pedi\u00e1trica; la doctora Bego\u00f1a Ezquieta, del laboratorio de Diagn\u00f3stico Molecular del Hospital Materno Infantil del Hospital Universitario Gregorio Mara\u00f1\u00f3n; y Mar\u00eda Dolores Pujante, presidenta de la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Hiperplasia Suprarrenal Cong\u00e9nita; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2016\/01\/75-14-01-2016-Hiperplasia-Suprarrenal-Cong\u00e9nita.mp3<\/a><\/audio>\n

En funci\u00f3n del grado de afectaci\u00f3n enzim\u00e1tica se distinguen dos formas de presentaci\u00f3n:<\/p>\n

– Graves o cl\u00e1sicas, en las que el diagn\u00f3stico es neonatal. Puede sospecharse en el reci\u00e9n nacido ante la presencia de genitales ambiguos, criptorquidia bilateral con testes no palpables, macrogenitosom\u00eda en el var\u00f3n, o s\u00edndrome pierde sal.<\/p>\n

– Leves (no cl\u00e1sicas o tard\u00edas), en las que el d\u00e9ficit enzim\u00e1tico es parcial y las manifestaciones aparecen en la infancia-adolescencia, en la etapa adulta, o incluso pueden pasar desapercibidas (forma cr\u00edptica). Debe sospecharse en el ni\u00f1o-adolescente con pubarquia precoz, pubertad precoz, pseudopubertad precoz, adelanto madurativo, clitoromegalia, hirsutismo, oligoamenorrea, o hipertensi\u00f3n arterial.<\/p>\n

El deficit de 21-hidroxilasa constituye la causa m\u00e1s frecuente de hiperplasia suprarrenal congenita, con cerca del 95% de los casos descritos.<\/p>\n

La forma cl\u00e1sica tiene una prevalencia de 1\/15000 RNV con variaciones en funci\u00f3n del grupo \u00e9tnico y la localizaci\u00f3n geogr\u00e1fica. La forma no cl\u00e1sica es una de las enfermedades autos\u00f3micas recesivas m\u00e1s frecuentes, con una prevalencia de entre 1\/1000 a 1\/100; la frecuencia de portadores heterocigotos se ha estimado en 1\/50-1\/71<\/p>\n

El d\u00e9ficit de 21-hidroxilasa condiciona un d\u00e9ficit de conversi\u00f3n de 17-a-hidroxi-progesterona en 11-desoxicortisol y una deficiencia de cortisol, con la subsiguiente elevaci\u00f3n de ACTH, que a su vez provoca un aumento de los andr\u00f3genos suprarrenales . Se debe a mutaciones en el gen CYP21A2, localizado en el cromosoma 6p21.33. Se ha evaluado el deterioro de la actividad enzim\u00e1tica de las mutaciones m\u00e1s frecuentes en estudios funcionales in vitro, lo que permite asociar las mutaciones con las distintas formas cl\u00ednicas.<\/p>\n

La mayor\u00eda de los pacientes con d\u00e9ficit de 21-hidroxilasa son heterocigotos compuestos y la forma cl\u00ednica se asocia con el alelo que presenta una actividad residual m\u00e1s alta. Los portadores heterocigotos pueden presentar anomal\u00edas bioqu\u00edmicas menores, pero no un trastorno endocrinol\u00f3gico como tal. En algunos casos el fenotipo no se correlaciona estrechamente con el genotipo, lo que sugiere que puede haber otros genes que influyan en el fenotipo.<\/p>\n

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