{"id":719,"date":"2015-12-22T10:41:35","date_gmt":"2015-12-22T09:41:35","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=719"},"modified":"2015-12-22T10:43:04","modified_gmt":"2015-12-22T09:43:04","slug":"neurofibromatosis-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/neurofibromatosis-1\/","title":{"rendered":"Neurofibromatosis 1"},"content":{"rendered":"

\"1797408_1491418261159314_8981123968209573737_n\"<\/a>La neurofibromatosis 1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos<\/strong> en la capa profunda de la piel (tejido subcut\u00e1neo) y en los nervios del cerebro (pares craneales) y la m\u00e9dula espinal (nervios o pares raqu\u00eddeos).<\/p>\n

Es una enfermedad hereditaria<\/strong>. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad. La NF1 tambi\u00e9n aparece en familias sin antecedentes previos de la afecci\u00f3n. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutaci\u00f3n) en el espermatozoide o en el \u00f3vulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una prote\u00edna llamada neurofibromina.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 17 de diciembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad<\/strong>. El doctor Eduard Serra, investigador del Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del C\u00e1ncer (IMPPC), en Campus Biom\u00e9dico de Can Ruti, en Badalona (Barcelona); el doctor Ignacio Blanco Guillermo, coordinador del Programa d’Assessorament i Gen\u00e8tica Cl\u00ednica del Hospital Germans Trias, de Barcelona; y Luisa Mesonero, presidenta de la Asociaci\u00f3n de Afectados de Neurofibromatosis<\/strong><\/a>; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/12\/73-17-12-2015-Neurofibromatosis.mp3<\/a><\/audio>\n

La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presi\u00f3n sobre los nervios afectados. Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen s\u00edntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, pueden causar dolor, da\u00f1o nervioso grave y p\u00e9rdida de la funci\u00f3n<\/strong> en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento seg\u00fan cu\u00e1les sean los nervios afectados.<\/p>\n

La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1. Las manchas de color caf\u00e9 con leche son el s\u00edntoma distintivo de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen una o dos manchas peque\u00f1as de color caf\u00e9 con leche<\/strong>; sin embargo, los adultos con 6 o m\u00e1s manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los ni\u00f1os) de di\u00e1metro tienen probabilidad de padecer neurofibromatosis. En algunas personas con esta afecci\u00f3n, estas manchas pueden ser el \u00fanico s\u00edntoma.<\/p>\n

Otros s\u00edntomas pueden ser ceguera; convulsiones; pecas en la axila o la ingle; tumores blandos y grandes, llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de\u00a0color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel; dolor (a ra\u00edz de los nervios afectados); o tumores el\u00e1sticos y peque\u00f1os de la piel llamados neurofibromas nodulares.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La neurofibromatosis 1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en la capa profunda de la piel (tejido subcut\u00e1neo) y en los nervios del cerebro (pares craneales) y la m\u00e9dula espinal (nervios o pares raqu\u00eddeos). Es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-719","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/719","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=719"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/719\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":724,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/719\/revisions\/724"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=719"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=719"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=719"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=719"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=719"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=719"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}