{"id":715,"date":"2015-12-11T11:59:21","date_gmt":"2015-12-11T10:59:21","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=715"},"modified":"2015-12-11T11:59:21","modified_gmt":"2015-12-11T10:59:21","slug":"sindrome-de-noonan","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/sindrome-de-noonan\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Noonan"},"content":{"rendered":"

\"noonancantabria\"<\/a>El S\u00edndrome de Noonan est\u00e1 ligado a defectos en varios genes.<\/strong> Ciertas prote\u00ednas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelven hiperactivas como resultado de estos cambios gen\u00e9ticos. Es una afecci\u00f3n\u00a0autos\u00f3mica dominante, lo cual significa que s\u00f3lo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el beb\u00e9 tenga el s\u00edndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 10 de diciembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad<\/strong>. El doctor Atilano Carcavilla, m\u00e9dico adjunto del Servicio de Pediatr\u00eda del Complejo Hospitalario de Toledo, con dedicaci\u00f3n fundamental a la Endocrinolog\u00eda Pedi\u00e1trica; el doctor Alberto Jim\u00e9nez, investigador en el Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas, especialista en la relaci\u00f3n entre c\u00e1ncer y el S\u00edndrome de Noonan; e Inmaculada Gonz\u00e1lez, presidenta de la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Noonan de Cantabria<\/strong><\/a> y de la Federaci\u00f3n Estatal S\u00edndrome de Noonan, as\u00ed como coordinadora en Cantabria de FEDER; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/12\/72-10-12-2015-Noonan-Cantabria.mp3<\/a><\/audio>\n

Los principales s\u00edntomas de esta enfermedad son el retardo en la pubertad<\/strong>, ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, hipoacusia, orejas de implantaci\u00f3n baja o de forma anormal, discapacidad intelectual\u00a0leve (s\u00f3lo en aproximadamente el 25% de los casos), p\u00e1rpados ca\u00eddos, estatura baja, pene peque\u00f1o, criptorquidia, forma inusual del t\u00f3rax (generalmente hundido llamado t\u00f3rax excavado), y cuello con pliegues y de apariencia corta.<\/p>\n

Para el diagn\u00f3stico el m\u00e9dico lleva a cabo un examen f\u00edsico<\/strong>, el cual puede mostrar signos de problemas card\u00edacos que el beb\u00e9 ten\u00eda desde el nacimiento. \u00c9stos pueden abarcar estenosis pulmonar y comunicaci\u00f3n interauricular.<\/p>\n

No hay un tratamiento espec\u00edfico<\/strong>. El m\u00e9dico sugerir\u00e1 un tratamiento para aliviar o manejar los s\u00edntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con \u00e9xito en algunas personas con este s\u00edndrome para tratar la estatura baja.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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