{"id":700,"date":"2015-11-13T10:46:48","date_gmt":"2015-11-13T09:46:48","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=700"},"modified":"2015-11-13T10:47:59","modified_gmt":"2015-11-13T09:47:59","slug":"sindrome-de-angelman","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/sindrome-de-angelman\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Angelman"},"content":{"rendered":"

\"Pb3Lxill\"<\/a>El s\u00edndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen gen\u00e9tico caracterizado por una discapacidad intelectual (DI) grave, con nulo o m\u00ednimo uso del lenguaje, asociada a epilepsia con alteraciones en trazado de electroencefalograma; trastorno del equilibrio y movimiento; un fenotipo f\u00edsico y conductual caracter\u00edsticos; y trastorno del sue\u00f1o. La incidencia del AS es alrededor de 1 por cada 15,000 individuos.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 12 de noviembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad<\/strong>. La doctora Concepci\u00f3n Fern\u00e1ndez, especialista en neurolog\u00eda pedi\u00e1trica que trabaja como coordinadora del S\u00edndrome de Angelman dentro de la Unidad de Trastornos Cognitivos Conductuales de Base Gen\u00e9tica en el Hospital Parc Tauli en Sabadell; el doctor Ugo Mayor, profesor de investigaci\u00f3n Ikerbasque en la Universidad del Pais Vasco, y profesor honorario de la Universidad de Liverpool; y Joseba Antxustegui, presidente de la Asociaci\u00f3n del S\u00edndrome de \u00c1ngelman<\/strong><\/a>; han intervenido en el programa.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/11\/69-12-11-2015-Angelman.mp3<\/a><\/audio>\n

Los cr\u00edterios cl\u00ednicos del s\u00edndrome se dividen en dos categor\u00edas, consistentes y frecuentes. Entre los primeros, figuran el retraso del desarrollo funcionalmente severo; el trastorno del movimiento o del equilibrio, usualmente temblores de las extremidades o ataxia; un fenotipo conductual caracterizado por la combinaci\u00f3n de carcajadas y sonrisa, apariencia feliz, hiperexcitable, frecuente aleteo, conducta hiperactiva y tendencia a la dispersi\u00f3n; y la afectaci\u00f3n grave del lenguaje, con ning\u00fan o m\u00ednimo uso de palabras, con mejor lenguaje receptivo y comunicaci\u00f3n no verbal.<\/p>\n

Los frecuentes est\u00e1n compuestos por el estancamiento en el crecimiento del per\u00edmetro cef\u00e1lico resultando una microcefalia absoluta o relativa a los dos a\u00f1os de edad; crisis comiciales de inicio antes de los tres a\u00f1os; la epilepsia, que mejora con la edad, pero puede aparecer en la edad adulta; y EEG patol\u00f3gico, con patr\u00f3n caracter\u00edstico descrito en la gu\u00eda.<\/p>\n

El principal proyecto actual en investigaci\u00f3n involucra el uso del rat\u00f3n bioUb para la caracterizaci\u00f3n de sustratos de ubicuitina. En combinaci\u00f3n con los modelos de UBE3A disponibles, el objetivo es caracterizar los sustratos de UBE3A in vivo en rat\u00f3n. Los objetivos espec\u00edficos de este proyecto son identificar todos los sustratos neuronales de ubicuitina en ratones durante el desarrollo; identificar y validar los sustratos de ubicuitilaci\u00f3n de UBE3A en el cerebro en desarrollo; y elucidar los mecanismos moleculares por los cuales UBE3A\/Ube3a regulan la funci\u00f3n neuronal.<\/p>\n

La identificaci\u00f3n y caracterizaci\u00f3n de las v\u00edas moleculares reguladas por UBE3A tiene el potencial de permitir un mejor abordaje de las causas y s\u00edntomas del S\u00edndrome de Angelman y dup15q. Actualmente no existe una cura para estos trastornos.<\/p>\n

El dec\u00e1logo de las 10 Reglas b\u00e1sicas cuando recibes el diagn\u00f3stico de S\u00edndrome de Angleman de tu hijo.<\/p>\n

    \n
  1. No est\u00e1is solos, somos muchas las familias con un hijo SA.<\/li>\n
  2. Jam\u00e1s le subestimes, puede lograr mucho m\u00e1s de lo que imaginas.<\/li>\n
  3. Trabaja con constancia e ilusi\u00f3n, sobretodo de 0 a 6 a\u00f1os.<\/li>\n
  4. Aprovecha la fascinaci\u00f3n por el agua y ofr\u00e9cele terapias en piscina.<\/li>\n
  5. No pienses en el futuro, vive el presente y disfruta de su ni\u00f1ez.<\/li>\n
  6. No le levantes la voz cuando le hables, no son sordos.<\/li>\n
  7. Ten cuidado de lo que hablas delante de \u00e9l, entienden mucho m\u00e1s de lo que imaginamos. Utiliza una m\u00fasica o canci\u00f3n para cada momento de aprendizaje.<\/li>\n
  8. No le rompas la rutina, saber lo que va a venir les da seguridad.<\/li>\n
  9. Tr\u00e1talo con normalidad, los ni\u00f1os con SA son diferentes pero normales.<\/li>\n
  10. Aprender\u00e1s a vivir con ellos porque te ser\u00e1 imposible vivir sin ellos.<\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    El s\u00edndrome de Angelman es un trastorno del neurodesarrollo de origen gen\u00e9tico caracterizado por una discapacidad intelectual (DI) grave, con nulo o m\u00ednimo uso del lenguaje, asociada a epilepsia con alteraciones en trazado de electroencefalograma; trastorno del equilibrio y movimiento; un fenotipo f\u00edsico y conductual caracter\u00edsticos; y trastorno del sue\u00f1o. La incidencia del AS es […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":702,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-700","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/700","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=700"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/700\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":705,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/700\/revisions\/705"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media\/702"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=700"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=700"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=700"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=700"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=700"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=700"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}