{"id":651,"date":"2015-09-18T13:23:57","date_gmt":"2015-09-18T11:23:57","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=651"},"modified":"2015-09-18T13:26:45","modified_gmt":"2015-09-18T11:26:45","slug":"651","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/651\/","title":{"rendered":"CEDEM (Centro de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Moleculares)"},"content":{"rendered":"

<\/strong>\"\"<\/a>El CEDEM (Centro de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Moleculares)<\/strong><\/a> es un centro creado en en la Universidad de Granada por el profesor Federico Mayor, que pens\u00f3 en un proyecto para diagnosticar enfermedades metab\u00f3licas hereditarias en ni\u00f1os y que tambi\u00e9n est\u00e9n consideradas como enfermedades raras. Luego este centro se traslad\u00f3 a la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid y ha ido creciendo con el paso de los a\u00f1os hasta la actualidad, con la incorporaci\u00f3n de doce laboratorios.<\/p>\n

La labor del centro en los \u00faltimos cuatro a\u00f1os puede resumirse en tres l\u00edneas:
\n-Detecci\u00f3n y prevenci\u00f3n<\/strong> de metabolopat\u00edas cong\u00e9nitas.
\n–Investigaci\u00f3n<\/strong> bioqu\u00edmica.
\n-Investigaci\u00f3n sobre la etiolog\u00eda molecular de la disfunci\u00f3n<\/strong> cerebral.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 17 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado la actividad de esta instituci\u00f3n en profundidad<\/strong>. Celia P\u00e9rez-Cerd\u00e1 Silvestre, doctora en ciencias qu\u00edmicas por la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid, especialista en bioqu\u00edmica cl\u00ednica y responsable del diagn\u00f3stico bioqu\u00edmico y enzim\u00e1tico de enfermedades metab\u00f3licas hereditarias en el CEDEM; y Bel\u00e9n P\u00e9rez Gonz\u00e1lez, responsable del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de enfermedades moleculares hereditarias (EMH) del CEDEM; han sido los invitados en esta ocasi\u00f3n.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/09\/62-17-09-2015-Cedem.mp3<\/a><\/audio>\n\n

Las enfermedades metab\u00f3licas hereditarias son enfermedades mendelianas que agrupan a un colectivo de m\u00e1s de 600 patolog\u00edas clasificadas en funci\u00f3n de la v\u00eda metab\u00f3lica alterada y su patog\u00e9nesis. La mayor\u00eda se diagnostican posnatalmente tras el reconocimiento por parte del cl\u00ednico de una serie de s\u00edntomas sugestivos de la enfermedad.
\nLas EMH se definen como trastornos gen\u00e9ticamente determinados en la s\u00edntesis y funci\u00f3n de mol\u00e9culas proteicas. La mayor\u00eda se heredan de forma autos\u00f3mica recesiva, alrededor del 20% tienen herencia autos\u00f3mica dominante, el 10% una herencia ligada al cromosoma X y una parte importante de las denominadas enfermedades mitocondriales tienen una herencia materna ya que afectan al\u00a0ADN\u00a0mitocondrial. La mayor\u00eda de estas enfermedades se diagnostican posnatalmente a partir de una sospecha diagn\u00f3stica<\/strong> realizada por el m\u00e9dico que reconoce una serie de s\u00edntomas y signos compatibles.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico de estas enfermedades se basa en analizar los genes que pueden estar afectados, y encontrar d\u00f3nde est\u00e1 ese cambio. El defecto primario en una EMH es un cambio en una base o conjunto de bases del ADN<\/strong>, es decir una alteraci\u00f3n en la secuencia nucleot\u00eddica del ADN que determina que la secuencia de amino\u00e1cidos de una prote\u00edna puede afectar a un nucle\u00f3tido.<\/p>\n

En cuanto a las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico es necesario hablar de Kary Mullis, quien supuso un hito en el diagn\u00f3stico de enfermedades gen\u00e9ticas, ya que desarroll\u00f3 la t\u00e9cnica de la reacci\u00f3n en\u00a0cadena\u00a0de la polimerasa, mediante la cual se amplifica hasta 10 veces una regi\u00f3n de copia \u00fanica del genoma, partiendo de ADN gen\u00f3mico, obteni\u00e9ndose as\u00ed grandes cantidades de la secuencia a analizar. Gracias a esta t\u00e9cnica, de una peque\u00f1a cantidad de ADN se consiguen diferentes copias.<\/p>\n

Existen otras t\u00e9cnicas para el an\u00e1lisis de reordenamientos gen\u00f3micos<\/strong>, como es la t\u00e9cnica de ‘multiplex-ligation dependent probe amplification’, que se basa en hibridaci\u00f3n con sondas espec\u00edficas para los exones del gen que se va a analizar, regiones que posteriormente se ligan, amplifican, se separan por electroforesis capilar y detectan por fluorescencia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El CEDEM (Centro de Diagn\u00f3stico de Enfermedades Moleculares) es un centro creado en en la Universidad de Granada por el profesor Federico Mayor, que pens\u00f3 en un proyecto para diagnosticar enfermedades metab\u00f3licas hereditarias en ni\u00f1os y que tambi\u00e9n est\u00e9n consideradas como enfermedades raras. Luego este centro se traslad\u00f3 a la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid y […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":652,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-651","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=651"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":657,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/651\/revisions\/657"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media\/652"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=651"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=651"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=651"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=651"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=651"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=651"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}