{"id":638,"date":"2015-09-04T10:40:29","date_gmt":"2015-09-04T08:40:29","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=638"},"modified":"2015-09-04T10:42:28","modified_gmt":"2015-09-04T08:42:28","slug":"ataxia-de-friedrich","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/ataxia-de-friedrich\/","title":{"rendered":"Ataxia de Friedrich"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en el gen que codifica la prote\u00edna llamada frataxina, provocando una deficiencia en dicha prote\u00edna<\/strong>, esencial para la vida de las c\u00e9lulas. En los pacientes de esta enfermedad no hay una deficiencia total de frataxina, que probablemente ser\u00eda letal, sino unos niveles anormalmente bajos de esta prote\u00edna.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 03 de septiembre de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta dolencia en profundidad<\/strong>. El doctor Javier Arpa, asesor docente de Neurolog\u00eda del Hospital cl\u00ednico San Carlos y profesor Ad Honorem del departamento de Anatom\u00eda, Histolog\u00eda y Neurociencia de la Facultad de Medicina de la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid; el doctor Javier D\u00edaz-Nido, director del grupo de investigaci\u00f3n sobre ataxias en el Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa y en el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); y Isabel Campos, vicepresidenta de la Federaci\u00f3n de Ataxias de Espa\u00f1a (FEDAES)<\/strong><\/a>; han sido los invitados en esta ocasi\u00f3n.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/09\/60-03-09-2015-Ataxia-de-Friedrich.mp3<\/a><\/audio>\n\n

El sistema nervioso tiene diferentes estructuras, cada una con una funci\u00f3n propia. Desde las regiones m\u00e1s perif\u00e9ricas del cuerpo humano se produce un fallo en la sensibilidad profunda, que tiene que ver con las articulaciones; adem\u00e1s tambi\u00e9n afecta al cerebelo y a la v\u00eda motora, en consecuencia. El inicio de la enfermedad es muy variable, aunque generalmente se sit\u00faa en torno a la pubertad. Aquellos pacientes con niveles m\u00e1s bajos de frataxina presentan un inicio m\u00e1s temprano, mientras que los que tienen niveles no tan bajos presentan un inicio m\u00e1s tard\u00edo. El s\u00edntoma principal es una ataxia progresiva. Es decir, una p\u00e9rdida progresiva de la coordinaci\u00f3n motora<\/strong> aunque tambi\u00e9n se presentan otros d\u00e9ficits sensoriales (propiocepci\u00f3n, vista, o\u00eddo) y una debilidad muscular. Adem\u00e1s del trastorno neurol\u00f3gico, muchos pacientes presentan tambi\u00e9n una afectaci\u00f3n del coraz\u00f3n (cardiomiopat\u00eda hipertr\u00f3fica) y diabetes, as\u00ed como algunos problemas esquel\u00e9ticos (escoliosis, pie cavo.<\/p>\n

La ataxia de Friedreich est\u00e1 considerada como enfermedad hereditaria rara que en Espa\u00f1a podr\u00eda afectar a unas 4-5 personas por cada 100.000 habitantes. Se trata, en consecuencia, de una enfermedad que no es tan infrecuente, de las menos raras dentro de las enfermedades poco frecuentes<\/strong>. Es una enfermedad progresiva que lleva a la incapacidad de los pacientes, que se ven confinados en una silla de ruedas. Actualmente no existe ning\u00fan tratamiento eficaz que detenga el deterioro neurol\u00f3gico de los pacientes.<\/p>\n

Desde el descubrimiento de que las mutaciones en el gen de la frataxina es la causa de la ataxia de Friedreich, en 1996, se ha avanzado mucho en el conocimiento de esta enfermedad. Aunque esto todav\u00eda no ha conducido a un tratamiento eficaz que est\u00e9 disponible para los pacientes, se han sentado las bases para que sea posible en el futuro. De hecho, actualmente se est\u00e1n ensayando diversas terapias experimentales. Se sabe que la frataxina es una prote\u00edna que se encuentra mayoritariamente en las mitocondrias, que son las centrales energ\u00e9ticas de nuestras c\u00e9lulas. Tambi\u00e9n que la frataxina ayuda a controlar el metabolismo del hierro, y a la formaci\u00f3n de unos complejos de hierro y azufre que son esenciales para la funci\u00f3n de muchas prote\u00ednas celulares. Por ello no es de extra\u00f1ar que la ausencia completa de frataxina sea letal para las c\u00e9lulas. Cuando existen niveles anormalmente bajos de frataxina, se producen varias alteraciones moleculares de gran importancia<\/strong>: como las mitocondrias funcionan peor, las c\u00e9lulas disponen de menos energ\u00eda y se ven sujetas a un mayor estr\u00e9s oxidativo; y probablemente se ven afectados tambi\u00e9n otros procesos celulares en los que intervienen otras prote\u00ednas que dependen de los complejos de hierro y azufre.<\/p>\n

La federaci\u00f3n es una entidad sin \u00e1nimo de lucro que, englobando a diversas asociaciones regionales de Ataxia y formando parte de otras federaciones nacionales y europeas, tiene por finalidad promover el estudio y la investigaci\u00f3n cient\u00edfica en el campo de las ataxias. Otros fines de la federaci\u00f3n son apoyar y fomentar todas las investigaciones que se est\u00e1n realizando sobre ataxias<\/strong>, ofrecer servicios como gabinete jur\u00eddico, trabajadora social o asesoramiento psicol\u00f3gico a los socios y afectados, dar apoyo a las familias de pacientes, etc. Adem\u00e1s, se encarga de organizar diferentes actividades y jornadas para los pacientes y sus familiares.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa provocada por mutaciones en el gen que codifica la prote\u00edna llamada frataxina, provocando una deficiencia en dicha prote\u00edna, esencial para la vida de las c\u00e9lulas. En los pacientes de esta enfermedad no hay una deficiencia total de frataxina, que probablemente ser\u00eda letal, sino unos niveles anormalmente bajos […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":639,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-638","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/638","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=638"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/638\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":645,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/638\/revisions\/645"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media\/639"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=638"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=638"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=638"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=638"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=638"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=638"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}