{"id":616,"date":"2015-07-10T12:42:00","date_gmt":"2015-07-10T10:42:00","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=616"},"modified":"2015-07-10T12:42:29","modified_gmt":"2015-07-10T10:42:29","slug":"616","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/616\/","title":{"rendered":"Instituto de Investigaci\u00f3n y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF)"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>El Instituto de Investigaci\u00f3n y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF)<\/a> es una instituci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro de apoyo y referencia a pacientes con este tipo de enfermedades. Nace desde una estructura coordinada con base multidisciplinar, engranando en su nu\u0301cleo de trabajo los servicios sanitarios y sociales, generando colaboracio\u0301n entre los diferentes agentes activos, profesionales y pacientes. El fin de la instituci\u00f3n es promover e investigar diferentes patolog\u00edas para aumentar el conocimientos de \u00e9stas<\/strong> y mejorar la calidad de vida de los pacientes, aumentando la calidad de los servicios aportados.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 9 de julio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado la actividad de esta instituci\u00f3n en profundidad<\/strong>. Mayte Mart\u00ednez, adjunta al director general del INDEPF; la doctora Mercedes Martinez-Pardo Casanova, ex coordinadora del CSUR de Enfermedades Metabolicas del Hospital Universitario Ramon y Cajal de Madrid y presidenta de INDEPF; y Jes\u00fas Meco, director general de la instituci\u00f3n; han sido los invitados en esta ocasi\u00f3n.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/07\/56-09-07-2015-INDEPF.mp3<\/a><\/audio>\n\n

Como ha explicado Mayte Mart\u00ednez, desde la instituci\u00f3n se promueven la realizaci\u00f3n de proyectos de investigaci\u00f3n, el asesoramiento cient\u00edfico, los actos de difusi\u00f3n profesional y cultural<\/strong>, las acciones educativas, as\u00ed\u0301 como la formaci\u00f3n, orientaci\u00f3n y asesoramiento a los profesionales de los campos de la medicina, de la investigaci\u00f3n y la sanidad; as\u00ed como asesoramiento a los propios pacientes y sus entornos.<\/p>\n

El Instituto ha puesto en marcha la campa\u00f1a \u2018Un Compromiso Poco Frecuente\u2019 con el fin de conseguir un alto grado de sensibilizaci\u00f3n social con las enfermedades poco frecuentes<\/strong> y recaudar fondos que se destinar\u00e1n a proyectos de investigaci\u00f3n de enfermedades poco frecuentes y de sus tratamientos, \u00a0proyectos industriales que tengan aplicaci\u00f3n directa en el diagn\u00f3stico o seguimiento de pacientes y proyectos sociales en fomento de la integraci\u00f3n de pacientes y familiares.<\/p>\n

Con esta iniciativa pretenden promover la participaci\u00f3n, el apoyo y la financiaci\u00f3n por parte de instituciones y entidades p\u00fablicas y privadas<\/strong>; adem\u00e1s contar\u00e1n con padrinos de relevancia de diferentes \u00e1mbitos. Para darla a conocer se llevar\u00e1n a cabo diferentes acciones como ruedas de prensa, concursos, conciertos, etc.<\/p>\n

Mercedes Martinez-Pardo, ha explicado las tres investigaciones que actualmente se est\u00e1n desarrollando:<\/p>\n

Estudio sobre la homocistinuria<\/strong>: Se investiga la incidencia de pacientes con aumento de la homocistina en sangre y en orina. La homocistina es un amino\u00e1cido que procede del metabolismo de la metionina, otro amino\u00e1cido. La homocistina tiene a seguir 2 caminos: transsulfuraci\u00f3n, para convertirse en cistina, taurina, sulfato y sulfito; y remetilaci\u00f3n, para volverse a convertir en metionina, dependiente de vitamina B12 y de f\u00f3lico. Cuando falla el primer camino se le conoce como homocistinuria cl\u00e1sica, una enfermedad hereditaria. Estos pacientes suelen tener una altura llamativa, retraso mental, subluxaci\u00f3n del cristalino o miop\u00eda importante, alteraciones \u00f3seas en las vertebras, y presentan episodios de trombosis venosas o arteriales desde la adolescencia. Cuando falla el segundo camino puede ocurrir porque falla la enzima de remetilaci\u00f3n, tambi\u00e9n hereditario, o porque falla la vitamina B12 y el f\u00f3lico porque los pacientes no los toman (veganos); tambi\u00e9n presentan episodios de tromboembolismo, infartos en gente joven.<\/p>\n

En el segundo proyecto se investiga la acidemia propi\u00f3nica<\/strong>, los niveles de Coenzima Q10. Est\u00e1n recogiendo los datos estad\u00edsticos con diferentes medicaciones que llevan Coenzima Q10 exclusivamente con diferentes f\u00f3rmulas (Ubiquinol, Ubiquinona, Idebenona\u2026). En el tercero se estudia la posibilidad de aumentar las prote\u00ednas naturales de la dieta en las acidemias propi\u00f3nicas, quienes por tratamiento comen un m\u00e1ximo de 10\/14 g de prote\u00ednas naturales\/d\u00eda.<\/p>\n

Jes\u00fas Meco ha explicado la importancia de crear un organismo gestionado por diferentes profesionales y pacientes en paridad de acci\u00f3n y decisi\u00f3n. El objetivo principal del Instituto son el paciente y sus familiares, as\u00ed como identificar problemas puntuales y colectivos. Propone aunar esfuerzos y recursos entre asociaciones<\/strong> con el fin de dar viabilidad a diferentes proyectos. Cerr\u00f3 el programa hablando sobre los centro de referencia CSUR que, a pesar de estar legislados, son una gran inc\u00f3gnita para profesionales y pacientes. Se trata de \u00a0centros que dependen del Ministerio y que est\u00e1n en hospitales auton\u00f3micos pero tienen la obligaci\u00f3n de ofrecer el mismo servicio a todos los pacientes, independientemente de la comunidad de procedencia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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