{"id":607,"date":"2015-07-06T13:52:06","date_gmt":"2015-07-06T11:52:06","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=607"},"modified":"2015-07-10T12:13:07","modified_gmt":"2015-07-10T10:13:07","slug":"607","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/607\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Dravet"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>El s\u00edndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen gen\u00e9tico que, en la mayor\u00eda de los casos, se hace notar en los ni\u00f1os a partir del cuarto mes. El 20% de los pacientes no llegan a cumplir 18 a\u00f1os. El s\u00edntoma m\u00e1s relevante y evidente de la enfermedad es una epilepsia que no responde a los f\u00e1rmacos; los ni\u00f1os que lo padecen pueden llegar a tener m\u00e1s de cincuenta crisis epil\u00e9pticas al d\u00eda. Pero este no es el principal s\u00edntoma; a los dos a\u00f1os aparece un retraso cognitivo entre moderado y severo<\/strong> y posteriormente todo tipo de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos y motores.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 2 de julio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patolog\u00eda poco frecuente en profundidad<\/strong>. El doctor Pablo Lapunzina, director del INGEMM del Hospital La Paz, en Madrid; la doctora Ana Mingorance, directora de Investigaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet<\/a>; y Alberto Alonso, director de la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet<\/a>; han sido los invitados en esta ocasi\u00f3n.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/07\/55-02-07-2015-DRAVET.mp3<\/a><\/audio>\n\n

El s\u00edndrome de Dravet (SD) es una encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica refractaria que se manifiesta en ni\u00f1os. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000 nacidos. El SD se ha asociado con mutaciones en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio dependiente de voltaje. Estas mutaciones est\u00e1n implicadas en, al menos, dos tercios de los casos de SD<\/strong> y por lo general aparecen en un paciente cuyos padres no est\u00e1n afectados de la enfermedad ni son portadores. La identificaci\u00f3n de mutaciones SCN1A confirma el diagn\u00f3stico. La asociaci\u00f3n de crisis convulsivas de comienzo precoz con episodios febriles tambi\u00e9n puede ayudar a orientar el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Los ataques no responden bien a los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos. La doctora Ana Mingorance explica que la Fundaci\u00f3n persigue tres objetivos clave en investigaci\u00f3n:<\/p>\n

Diagnosticar todos los casos de s\u00edndrome de Dravet.<\/strong> La Fundaci\u00f3n cre\u00f3 el programa de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico gratuito de SCN1A, haciendo m\u00e1s f\u00e1cil diagnosticar el s\u00edndrome de Dravet. Adem\u00e1s, mantienen el proyecto del test gen\u00e9tico gratuito en el Hospital La Paz de Madrid cn el fin de descartar o identificar pronto posibles mutaciones en SCN1A.<\/p>\n

Traer un f\u00e1rmaco r\u00e1pido a Espa\u00f1a<\/strong>. Uno de sus grandes proyectos ha sido colaborar con las empresas farmac\u00e9uticas para que aquellos f\u00e1rmacos que est\u00e9n en desarrollo para el s\u00edndrome de Dravet puedan tener ensayos cl\u00ednicos en Espa\u00f1a y tener as\u00ed acceso a ellos 2 o 3 a\u00f1os antes de que salgan al mercado.<\/p>\n

Conseguir una cura<\/strong>. La cura puede venir en la forma de un f\u00e1rmaco que arregle directamente los canales de sodio implicados en el s\u00edndrome de Dravet, pero puede venir tambi\u00e9n en forma de terapia g\u00e9nica o de trasplante celular.<\/p>\n

La Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Dravet (Dravet Syndrome Foundation, delegaci\u00f3n en Espa\u00f1a) naci\u00f3 en 2011 de una veintena de familias afectadas con la misi\u00f3n de promover y garantizar el desarrollo de la investigaci\u00f3n en el entorno de la enfermedad, con el fin de avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagn\u00f3stico y hallar tratamientos efectivos que permitan eliminar y mitigar los efectos del S\u00edndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas. A d\u00eda de hoy la Fundaci\u00f3n representa a casi 140 pacientes<\/strong>.<\/p>\n

El 90% de los ingresos de la Fundaci\u00f3n se destinan a investigaci\u00f3n. Desde su constituci\u00f3n ha dedicado m\u00e1s de 900.000 euros a apoyar la investigaci\u00f3n de esta patolog\u00eda y enfermedades afines. Adem\u00e1s, cada a\u00f1o la organizaci\u00f3n dedica recursos a proyectos tecnol\u00f3gicos<\/strong> que mejoren la calidad de vida de los pacientes con S\u00edndrome de Dravet\u00a0 y los mantengan en las mejores condiciones cognitivas y motoras posibles.<\/p>\n

Uno de sus \u00faltimos avances es el EIC, acr\u00f3nimo de ‘eHealh Innovation Center’. Es un centro de excelencia en ‘eHealth’ que ofrece soluciones tecnol\u00f3gicas basadas en la innovaci\u00f3n para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sus familias y sus cuidadores. Su misi\u00f3n consiste en disminuir la brecha digital<\/strong> que existe entre los pacientes con diversidad funcional y el acceso a la tecnolog\u00eda que les permite romper barreras e integrarse en la sociedad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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