{"id":599,"date":"2015-06-26T12:44:08","date_gmt":"2015-06-26T10:44:08","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=599"},"modified":"2015-06-26T12:44:30","modified_gmt":"2015-06-26T10:44:30","slug":"sindrome-de-duplicacion-invertida-del-cromosoma-15","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/sindrome-de-duplicacion-invertida-del-cromosoma-15\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de duplicaci\u00f3n invertida del cromosoma 15"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>El s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n invertida del cromosoma 15 se trata de una rara anomal\u00eda cromos\u00f3mica<\/strong> caracterizada cl\u00ednicamente por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipoton\u00eda con tendencia a desarrollar hiperton\u00eda progresiva, anomal\u00edas faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista.<\/p>\n

\"\"El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 25 de junio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patolog\u00eda poco frecuente en profundidad<\/strong>. El doctor Juli\u00e1n Nevado, responsable de Gen\u00f3mica Estructural y Funcional en el Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular del Hospital La Paz (Madrid); La doctora Susana Boronat, adjunta de Neuropediatr\u00eda, especializada en malformaciones cerebrales y enfermedades neurogen\u00e9ticas en el hospital Vall d\u00b4Hebron, de Barcelona; y Jos\u00e9 Carlos Sicilia, presidente de la Fundacio\u0301n Inversio\u0301n Duplicacio\u0301n del Cromosoma 15Q<\/strong><\/a>; han sido los invitados en esta ocasi\u00f3n.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/06\/23717-Enfermedades-Raras-Antonio-Armas-2015-06-25-13_00_00-256kbps-online-audio-converter.com_.mp3<\/a><\/audio>\n\n

Se han descrito unos pocos casos en nuestro pa\u00eds de esta enfermedad, aunque probablemente se encuentra infra-diagnosticada ya que comparte caracter\u00edsticas con otros s\u00edndromes de microdeleci\u00f3n\/microduplicaci\u00f3n. Se estima una prevalencia de 1\/25.000 a 1\/30.000 de los nacimientos. Por ello, el diagn\u00f3stico se basa en los signos cl\u00ednicos y en el an\u00e1lisis gen\u00e9tico; si es prenatal, se basa en el an\u00e1lisis citogen\u00e9tico tras amniocentesis o biopsia corial.\u00a0 Un diagn\u00f3stico temprano sin duda ayuda en el manejo de la enfermedad<\/strong> en estos pacientes aunque no exista un tratamiento m\u00e9dico espec\u00edfico. No existen datos sobre la evoluci\u00f3n ni sobre la esperanza de vida, por lo que el seguimiento horizontal de estos pacientes puede arrojar m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la evoluci\u00f3n los mismos.<\/p>\n

La doctora Boronoat, que en 2012 realiz\u00f3 una estancia en el hospital Massachusetts General de Boston donde tuvo la ocasi\u00f3n de trabajar con el doctor Ron Thibert, responsable de la cl\u00ednica Dup15, que trata espec\u00edficamente a ni\u00f1os con el s\u00edndrome; lleg\u00f3 a participar en la publicaci\u00f3n de dos art\u00edculos cient\u00edficos sobre aspectos novedosos de este s\u00edndrome, como la gran frecuencia de problemas gastrointestinales<\/strong> que presentan o la descripci\u00f3n de malformaciones del hipocampo en estos pacientes.<\/p>\n

La enfermedad agrupa una serie de trastornos del neurodesarrollo<\/strong> caracterizados por un exceso de copias de la regi\u00f3n 15q11-q13. El material extra de la regi\u00f3n 15q11-q13 puede encontrarse a continuaci\u00f3n de la regi\u00f3n t\u00edpica, dentro del mismo cromosoma, lo que se llama duplicaci\u00f3n intersticial; o\u00a0 puede separarse, formando un peque\u00f1o cromosoma extra (o cromosoma marcador), que se llama cromosoma isodic\u00e9ntrico 15 (idic(15)) o inversi\u00f3n-dupliacci\u00f3n del cromosoma 15 (invdup (15)).<\/p>\n

La mayor\u00eda de pacientes con s\u00edndrome Dup15 presentan un cromosoma isodic\u00e9ntrico 15. Adem\u00e1s, la cl\u00ednica en pacientes con cromosoma isodic\u00e9ntrico suele ser m\u00e1s grave que la de los pacientes con duplicaci\u00f3n intersticial. La epilepsia es lo que determina en mayor medida la calidad de vida de estos pacientes.<\/strong> De forma cl\u00e1sica se ha manejado de forma parecida a la de otros pacientes epil\u00e9pticos, es decir, usando f\u00e1rmacos que controlan el tipo espec\u00edfico de crisis que presenta el paciente en cada momento.<\/p>\n

Los fines de la fundaci\u00f3n son promover y fomentar la investigaci\u00f3n de esta enfermedad<\/strong> con el fin de obtener una cura para ella, hallar medicamentos adecuados que reduzcan los si\u0301ntomas, mejorar la calidad de vida de los afectados, favorecer su integracio\u0301n social e impulsar sus derechos para que reciban atencio\u0301n me\u0301dica sin ningu\u0301n tipo de discriminacio\u0301n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n invertida del cromosoma 15 se trata de una rara anomal\u00eda cromos\u00f3mica caracterizada cl\u00ednicamente por una discapacidad intelectual de grado variable, un retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla), hipoton\u00eda con tendencia a desarrollar hiperton\u00eda progresiva, anomal\u00edas faciales menores, epilepsia y trastorno del espectro autista. El programa de radio \u2018Enfermedades […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":600,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-599","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/599","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=599"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/599\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":606,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/599\/revisions\/606"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media\/600"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=599"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=599"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=599"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=599"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=599"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=599"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}