{"id":579,"date":"2015-06-12T10:32:26","date_gmt":"2015-06-12T08:32:26","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=579"},"modified":"2015-06-12T10:32:26","modified_gmt":"2015-06-12T08:32:26","slug":"sindrome-de-lowe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/sindrome-de-lowe\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Lowe"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>El S\u00edndrome de Lowe es una enfermedad considerada muy rara (prevalencia de 1 entre 250.000 a 500.000 personas), causada por la mutaci\u00f3n en un gen llamado OCRL. Debido a su localizaci\u00f3n en el cromosoma\u00a0 X, solo los ni\u00f1os padecen la enfermedad (un cromosoma X mutado y un cromosoma Y), y las ni\u00f1as son portadoras (dos cromosomas X, uno bien y otro mutado). Las mutaciones en el gen OCRL producen de manera caracter\u00edstica defectos en ojos, cerebro y ri\u00f1\u00f3n<\/strong>, adem\u00e1s de problemas ligados a estos \u00f3rganos como hipoton\u00eda, bajo crecimiento, s\u00edndrome de Fanconi (renal), etc. A nivel cerebral, hay una gran variedad de fenotipos, pero lo m\u00e1s caracter\u00edstico de la enfermedad es deficiencia intelectual, ataques epil\u00e9pticos y problemas de comportamiento.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/06\/53-11-06-2015-LOWE.mp3<\/a><\/audio>\n\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 11 de junio de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patolog\u00eda poco frecuente en profundidad<\/strong>. La doctora M\u00f3nica Fern\u00e1ndez Monreal,\u00a0investigadora del \u00c1rea de Neurociencias del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Puerta de Hierro, del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; la doctora Mercedes Serrano, del Servicio de Neurolog\u00eda Pedi\u00e1trica del Hospital Sant Joan de D\u00e9u\u00a0e investigadora del CIBERER; y Rafael \u00c1lvarez, presidente de la Asociaci\u00f3n S\u00edndrome de Lowe en Espa\u00f1a<\/strong><\/a>; han sido los invitados en esta ocasi\u00f3n.<\/p>\n

La doctora Fern\u00e1ndez Monreal comenz\u00f3 el programa introduciendo la naturaleza y caracter\u00edsticas del S\u00edndrome de Lowe. La doctora Serrano, por su parte, a\u00f1adi\u00f3 que se trata de una enfermedad con amplia manifestaci\u00f3n en el organismo que se produce por una alteraci\u00f3n en la enzima fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa (PIP2). La calific\u00f3 como una enfermedad compleja<\/strong> en la que se afecta la funci\u00f3n de la membrana celular y su capacidad de cambiar de forma, de migrar, de comunicarse y de transportar ves\u00edculas.<\/p>\n

Habitualmente, la enfermedad, \u00a0se presenta precozmente en el reci\u00e9n nacido con una hipoton\u00eda (tono muscular bajo), hiporreflexia (reflejos tendinosos muy disminuidos) y cataratas. Tambi\u00e9n es frecuente la presencia o desarrollo en la infancia de glaucoma (aumento de la presi\u00f3n intra-ocular). El retraso mental es variable y muchos pacientes muestran problemas de conducta con irritabilidad y auto\/hetero agresiones. La epilepsia tambi\u00e9n es un rasgo frecuente<\/strong> (m\u00e1s de la mitad de los pacientes de m\u00e1s de 18 a\u00f1os la presentan).<\/p>\n

Por otro lado, aparecen problemas de ri\u00f1\u00f3n sin que estos se presenten desde el nacimiento. Se produce una p\u00e9rdida de bicarbonato, agua y sales por la orina, que deben ser suplementados. Por la p\u00e9rdida renal de fosfatos existe el riesgo de padecer raquitismo,<\/strong> lo que debe ser prevenido. Por \u00faltimo otro s\u00edntoma es la alteraci\u00f3n en el descenso de los test\u00edculos a la bolsa escrotal, un hallazgo frecuente en estos pacientes.<\/p>\n

Rafael \u00c1lvarez fue el encargado de cerrar el programa con la presentacion del proyecto \u2018I LOWE YOU\u2019, basado en la inteligencia colectiva<\/strong> donde todos los miembros aportan sus conocimientos, desde los m\u00e9dicos de los pacientes a las familias de \u00e9stos, a trav\u00e9s de su experiencia diaria.<\/p>\n

En febrero se ha inaugurado una plataforma en el hospital S. Joan De Deu llamada ‘RARE COMMONS’<\/strong><\/a>, centrada en tres enfermedades raras, Lowe entre ellas, en la que doctores, pacientes e investigadores no solo de Espa\u00f1a sino de varios pa\u00edses exponen y comparten sus experiencias, datos, etc para as\u00ed poder recopilar m\u00e1s informaci\u00f3n sobre esta enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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