{"id":558,"date":"2015-05-22T11:08:08","date_gmt":"2015-05-22T09:08:08","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=558"},"modified":"2015-05-22T11:08:08","modified_gmt":"2015-05-22T09:08:08","slug":"enfermedad-de-niemann-pick","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/enfermedad-de-niemann-pick\/","title":{"rendered":"Enfermedad de Niemann-Pick"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>La enfermedad de Niemann-Pick (NP) engloba a un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades<\/strong> de acumulo lip\u00eddico lisosomal con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, bioqu\u00edmicas y moleculares variables, que se heredan de forma autos\u00f3mica recesiva. Existen tres tipos clasificados como A, B y C.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/05\/50-21-05-2015-NIEMANN-PICK.mp3<\/a><\/audio>\n\n

La enfermedad de NP-C es cl\u00ednica, bioqu\u00edmica y gen\u00e9ticamente distinta de los tipos A y B. Mientras que las enfermedades de NP-A y NP-B est\u00e1n causadas ambas por mutaciones en el gen SMPD1<\/strong>, localizado en el cromosoma 11, que produce un d\u00e9ficit del enzima esfingomielinasa; el tipo C, que se presenta con una afectaci\u00f3n neurol\u00f3gica y visceral de car\u00e1cter grave y evolutivo, es consecuencia de uno o m\u00e1s defectos en el transporte del colesterol ex\u00f3geno, lo que afecta a la homeostasis de este l\u00edpido y provoca un acumulo de colesterol libre (no esterificado) en los lisosomas\/endosomas tard\u00edos de las c\u00e9lulas de diversos tejidos, as\u00ed como de algunos esfingol\u00edpidos en h\u00edgado o cerebro.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 21 de mayo de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado esta patolog\u00eda poco frecuente en profundidad. La doctora Mer\u00e7\u00e9 Pineda, del servicio de Neurolog\u00eda de la Unidad de Enfermedades Metab\u00f3licas del Hospital Universitario Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona; el doctor Xavier Lloria, director cient\u00edfico y m\u00e9dico de Actelion Pharmaceuticals Spain; e\u00a0Isabel Hontanilla, presidenta de la Fundaci\u00f3n Niemann-Pick<\/a>, han sido los invitados en esta ocasi\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La enfermedad de Niemann-Pick (NP) engloba a un grupo heterog\u00e9neo de enfermedades de acumulo lip\u00eddico lisosomal con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas, bioqu\u00edmicas y moleculares variables, que se heredan de forma autos\u00f3mica recesiva. Existen tres tipos clasificados como A, B y C.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":559,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-558","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/558","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=558"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/558\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":563,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/558\/revisions\/563"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media\/559"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=558"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=558"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=558"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=558"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=558"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=558"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}