{"id":553,"date":"2015-05-14T18:21:15","date_gmt":"2015-05-14T16:21:15","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=553"},"modified":"2015-05-14T18:21:15","modified_gmt":"2015-05-14T16:21:15","slug":"deficit-de-lipoproteinlipasa","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/deficit-de-lipoproteinlipasa\/","title":{"rendered":"D\u00e9ficit de Lipoproteinlipasa"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>El d\u00e9ficit de Lipoproteinlipasa, debido a su frecuencia, est\u00e1 catalogado como \u2018ultrararo\u2019. Se trata de un trastorno hereditario de naturaleza autos\u00f3mica recesiva, con una frecuencia aproximada de uno por mill\u00f3n de habitantes.\u00a0Alrededor del 25% de los individuos afectados desarrollan los s\u00edntomas antes del a\u00f1o<\/strong>, y la gran mayor\u00eda los presentan en la primera d\u00e9cada, influyendo la rigurosidad en la restricci\u00f3n de grasa en la dieta.<\/p>\n

Este trastorno est\u00e1 causado por diferentes mutaciones del gen de la LPL localizado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22) y se han identificado hasta 80 mutaciones que ocasionan la p\u00e9rdida de la actividad enzim\u00e1tica. La frecuencia de heterocigotos para estas mutaciones var\u00eda ampliamente y la actividad de la LPL tambi\u00e9n var\u00eda enormemente dependiendo de la mutaci\u00f3n<\/strong>. La deficiencia de LPL comienza generalmente en la infancia con dolor abdominal, episodios de pancreatitis aguda, hepatoesplenomegalia y alteraci\u00f3n del desarrollo ponderal.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/05\/49-14-05-2015-DEFICIT-DE-PROTEINLIPASA.mp3<\/a><\/audio>\n\n

Pero para trastornos como el d\u00e9ficit de Lipoproteinlipas se ha creado la Bioinform\u00e1tica, una disciplina cient\u00edfica reciente que naci\u00f3 para intentar dar soluci\u00f3n al an\u00e1lisis e interpretaci\u00f3n de datos biol\u00f3gicos de gran complejidad y muy cuantiosos en n\u00famero<\/strong>, datos procedentes u obtenidos sobre todo de la secuenciaci\u00f3n masiva de \u00faltima generaci\u00f3n (NGS) de genomas completos o de otras fuentes de informaci\u00f3n biol\u00f3gica como secuencias de prote\u00ednas, l\u00edpidos, etc.<\/p>\n

Para ello, la Bioinform\u00e1tica recurre a poderosos sistemas inform\u00e1ticos y programas para automatizar y abreviar al m\u00e1ximo el an\u00e1lisis de genomas completos<\/strong>, de su secuencia, as\u00ed como a potentes y r\u00e1pidos secuenciadores gen\u00e9ticos de \u00faltima generaci\u00f3n (NGS) que producen m\u00faltiples secuencias de genomas completos en un corto periodo de tiempo.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 14 de mayo de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado el tema en profundidad. El doctor Bashir Saiegh, experto en Sistemas Cl\u00ednicos de Informaci\u00f3n y Gesti\u00f3n de Pacientes, y responsable m\u00e9dico de Sistemas de Informaci\u00f3n de Documentaci\u00f3n e Historia Cl\u00ednica del Complejo Hospitalario de Toledo<\/strong>; y Juan Manuel Luque S\u00e1nchez, bi\u00f3logo molecular y bioinform\u00e1tico de la Unidad Funcional de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Cr\u00f3nicas (UFIEC) del Instituto de Salud Carlos III; han sido los invitados de esta semana.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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