{"id":532,"date":"2015-04-24T11:37:35","date_gmt":"2015-04-24T09:37:35","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=532"},"modified":"2015-04-24T11:39:01","modified_gmt":"2015-04-24T09:39:01","slug":"metabolopatias","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/metabolopatias\/","title":{"rendered":"Metabolopat\u00edas"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Las enfermedades metab\u00f3licas -o errores innatos del metabolismo- son un gran n\u00famero de enfermedades diferentes producidas cuando falla alguna de las reacciones qu\u00edmicas que tienen lugar en la c\u00e9lula<\/strong>. Hay m\u00e1s de 4.000 enfermedades distintas de este tipo y cada d\u00eda se diagnostican m\u00e1s. En la Uni\u00f3n Europea se estima que entre 20 y 30 millones de personas sufren alguno de estos trastornos. Las reacciones qu\u00edmicas que se producen en el organismo, dejadas a su libre producci\u00f3n, ser\u00edan muy lentas e incompatibles con la vida. Por eso, el organismo fabrica una serie de prote\u00ednas, llamadas enzimas, cuya misi\u00f3n es la de unir los elementos qu\u00edmicos de cada reacci\u00f3n y as\u00ed facilitar y, sobre todo, acelerar dicha reacci\u00f3n. Cuando falta el enzima, o no tiene una forma correcta, la reacci\u00f3n qu\u00edmica no se produce a la misma velocidad, el sustrato de la reacci\u00f3n se acumula y falta el producto.<\/p>\nhttps:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2015\/04\/46-23-04-2015-METABOLOPAT\u00cdAS.mp3<\/a><\/audio>\n\n

El sustrato, que en cantidades adecuadas puede ser incluso imprescindible, se puede convertir en un t\u00f3xico o acumularse en las c\u00e9lulas e impedir su correcto funcionamiento. Adem\u00e1s, la falta de producto tambi\u00e9n da s\u00edntomas, sobre todo si ese producto es necesario para producir energ\u00eda para la c\u00e9lula o se trata de mol\u00e9culas tan importantes como la glucosa, los neurotrasmisores, etc. Normalmente, el enzima falla porque el gen donde est\u00e1 codificado tiene un error o mutaci\u00f3n<\/strong>. Por lo tanto, la prote\u00edna resultante no tiene una forma adecuada para llevar a cabo su funci\u00f3n y, adem\u00e1s, se degrada a m\u00e1s velocidad. La mayor\u00eda de las enfermedades metab\u00f3licas son por lo tanto hereditarias.<\/p>\n

En cuanto a la investigaci\u00f3n, los avances t\u00e9cnicos y los conocimientos en gen\u00e9tica han permitido que los hallazgos en estas enfermedades hayan dado un salto exponencial en los \u00faltimos a\u00f1os. Aparte del creciente inter\u00e9s medi\u00e1tico por las enfermedades raras, se sabe que los conocimientos en estas enfermedades, que son poco frecuentes pero est\u00e1n restringidas a un \u00fanico gen, permiten adquirir conocimientos que luego se pueden aplicar para el estudio y tratamiento de enfermedades mucho m\u00e1s frecuentes<\/strong>. Por ejemplo, el estudio de la enfermedad de Segawa, una alteraci\u00f3n que afecta la producci\u00f3n de L-dopa, ha permitido profundizar en el conocimiento de la enfermedad de Parkinson.<\/p>\n

Para ello, la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Metab\u00f3licas Hereditarias<\/strong><\/a>, busca \u00abalcanzar la mejora de los afectados por las enfermedades metab\u00f3licas hereditarias, asesorando y asistiendo a \u00e9stos y a sus familias en el cuidado m\u00e9dico, psicol\u00f3gico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo, educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuaci\u00f3n que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados\u00bb.<\/p>\n

El programa de radio \u2018Enfermedades Raras\u2019 del 23 de abril de 2015, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, ha tratado el tema en profundidad. La doctora Amaya Belanger, de la unidad pedi\u00e1trica de estas enfermedades en el Hospital Ram\u00f3n y Cajal; el doctor Francisco Arrieta, responsable de la secci\u00f3n de adultos de la Unidad de Enfermedades Metab\u00f3licas del Hospital Ram\u00f3n y Cajal<\/strong>; y Aitor Calero, presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Metab\u00f3licas Hereditarias<\/a>, han sido los invitados y responsables de informar acerca de las metabolopat\u00edas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Las enfermedades metab\u00f3licas -o errores innatos del metabolismo- son un gran n\u00famero de enfermedades diferentes producidas cuando falla alguna de las reacciones qu\u00edmicas que tienen lugar en la c\u00e9lula. Hay m\u00e1s de 4.000 enfermedades distintas de este tipo y cada d\u00eda se diagnostican m\u00e1s. En la Uni\u00f3n Europea se estima que entre 20 y 30 […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":533,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-532","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/532","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=532"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/532\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":538,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/532\/revisions\/538"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media\/533"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=532"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=532"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=532"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=532"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=532"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=532"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}