{"id":395,"date":"2014-11-12T17:09:59","date_gmt":"2014-11-12T16:09:59","guid":{"rendered":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/?p=395"},"modified":"2014-11-12T17:09:59","modified_gmt":"2014-11-12T16:09:59","slug":"enfermedad-de-von-hippel-lindau","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/noticias\/sin-categoria\/enfermedad-de-von-hippel-lindau\/","title":{"rendered":"Enfermedad de von Hippel-Lindau"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, con una incidencia de un caso por cada 36.000 nacimientos, que cursa con la aparici\u00f3n y desarrollo de tumores en diferentes \u00f3rganos<\/strong> (hemangioblastomas del Sistema Nervioso Central y retina, c\u00e1ncer renal, quistes y tumores neruendocrinos pancre\u00e1ticos, tumor de saco endolinf\u00e1tico, feocromocitomas). La enfermedad es hereditaria, de transmisi\u00f3n dominante, y se produce por mutaciones en heterozigosis del gen supresor de tumores Vhl, cuya prote\u00edna se une, en condiciones de normoxia (presi\u00f3n normal de ox\u00edgeno), al factor de transcripci\u00f3n de hipoxia HIF (Hypoxia Inducible Factor) para su degradaci\u00f3n en el proteasoma celular.<\/p>\n

Las c\u00e9lulas tumorales procedentes de estos pacientes carecen de esta prote\u00edna Vhl normal<\/strong>, lo cual hace que el factor HIF se acumule en el citoplasma, pase al n\u00facleo de la c\u00e9lula y all\u00ed reconozca el sitio de uni\u00f3n (HRE) presente en una serie de genes diana, que constituyen la bater\u00eda de genes de respuesta a hipoxia. Entre estos genes se encuentran genes angiog\u00e9nicos (VEGF, EPO, FGF, PDGF, Endoglina, diversas metaloproteasas MMPs), as\u00ed como genes marcadores de indiferenciaci\u00f3n (Sox-2, Oct-4).<\/p>\n

https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/files\/2014\/11\/30.-11-11-2014-Von-Hippel-Lindau-Vhl.mp3<\/a><\/audio>\n<\/p>\n

En el programa que ‘Enfermedades Raras’ dedic\u00f3 a la enfermedad de Von Hippel-Lindau el 11 de noviembre de 2014 participaron la doctora Mar\u00eda Luisa Botella, del Centro de Investigaciones Biol\u00f3gicas de la Universidad Complutense de Madrid; Susana Mart\u00ednez, presidenta de la Alianza Espa\u00f1ola de familias de von Hippel Lindau<\/strong><\/a>; y la doctora Karina Villar, m\u00e9dico de la enfermedad y vicepresidenta de la Alianza VHL.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad rara, con una incidencia de un caso por cada 36.000 nacimientos, que cursa con la aparici\u00f3n y desarrollo de tumores en diferentes \u00f3rganos (hemangioblastomas del Sistema Nervioso Central y retina, c\u00e1ncer renal, quistes y tumores neruendocrinos pancre\u00e1ticos, tumor de saco endolinf\u00e1tico, feocromocitomas). La enfermedad es hereditaria, de […]<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":398,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"be_disease":[593],"be_general":[],"be_media_type":[],"class_list":["post-395","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-sin-categoria","be_disease-enfermedades-raras"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/395","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=395"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/395\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":401,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/395\/revisions\/401"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media\/398"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=395"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=395"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=395"},{"taxonomy":"be_disease","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_disease?post=395"},{"taxonomy":"be_general","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_general?post=395"},{"taxonomy":"be_media_type","embeddable":true,"href":"https:\/\/somospacientes.startgodev.es\/enfermedades-raras\/wp-json\/wp\/v2\/be_media_type?post=395"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}