El 26 de febrero, el programa de radio ‘Enfermedades Raras’ dedicó un espacio monográfico en directo desde el Centro CREER con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero. En esta entrega, además de sobre las actividades del centro, los participantes hablaron de la fibrosis quística y la macrocefalia capilar.

La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. Por su parte, la macrocefalia capilar es un síndrome cuya descripción es muy reciente (1997 Clayton-Smith et al), siendo su etiología desconocida. La sintomatología clínica principal consiste en macrocefalia y malformaciones capilares, las cuales frecuentemente ocurren en el filtrum, labio superior y nariz, encontrándose también en extremidades y tronco. Otras características son: hipotonía neonatal, retraso en el desarrollo, hidrocefalia, sobrecrecimiento, polidactilia, asimetrías corporales y alteraciones del tejido conectivo. Hasta la fecha han sido reportados aproximadamente 130 casos.

En el espacio participaron Aitor Aparicio, director del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer); Luisa Botella, investigadora del CSIC; y Teresa Llull, de la Fundación Respiralia; y Rosa de Fata, de la Asociación de Macrocefalia Capilar.