LaRaz\u00f3n \/ 28 Abril 12 – – A. Jim\u00e9nez<\/p>\n
La fibrosis qu\u00edstica (FQ) es todav\u00eda una enfermedad desconocida, incluso para la comunidad m\u00e9dica. Y todo pese a la incidencia que existe en nuestro pa\u00eds (afecta a uno de cada 4.500-5.000 reci\u00e9n nacidos). Con motivo de la celebraci\u00f3n esta semana del d\u00eda nacional de la patolog\u00eda, varios expertos se reunieron en la casa de LA RAZ\u00d3N para profundizar sobre la actualidad y su futuro en el XIV Encuentro A TU SALUD, organizado conjuntamente con Novartis. As\u00ed, abordaron temas de gran inter\u00e9s como las repercusiones que los recortes actuales en Sanidad est\u00e1n teniendo en la investigaci\u00f3n de esta dolencia a nivel estatal, o la necesidad de unificar los est\u00e1ndares de seguimiento y la importancia del cribado neonatal, entre otros.<\/p>\n
Amparo Sol\u00e9, presidenta de la Sociedad Espa\u00f1ola de Fibrosis Qu\u00edstica (SEFQ) y m\u00e9dico del Hospital La Fe de Valencia, afirma que \u00abno estamos del todo preparados. No hay suficientes especialistas implicados en esto\u00bb. Pero la buena noticia es que ha dejado de ser considerada una dolencia pedi\u00e1trica \u2013responsable del fallecimiento a edades tan tempranas como los cinco a\u00f1os\u2013, gracias a los nuevos tratamientos que est\u00e1n en el mercado, que han logrado que hoy la esperanza de vida supere los 40 a\u00f1os. \u00abHa sido un aprendizaje y un descubrimiento. Es impresionante ver c\u00f3mo pasan de la unidad pedi\u00e1trica a la de adultos, en colaboraci\u00f3n con microbiolog\u00eda, en nuestro hospital\u00bb, matiza Teresa Mart\u00ednez, coordinadora del \u00c1rea de Fibrosis Qu\u00edstica del Hospital 12 de Octubre de Madrid. Una unidad de transici\u00f3n que facilita el manejo y el control de la patolog\u00eda. Por ello, los expertos destacan la importancia de que estas unidades, para el abordaje de la FQ, \u00abtrabajen en red y que los est\u00e1ndares de tratamiento y de calidad sean los mismos en todas ellas, independientemente de la comunidad aut\u00f3noma en la que viva el paciente y aunque haya unidades de referencia en algunas ciudades. Es necesario que unifiquen los recursos\u00bb, argumenta Tom\u00e1s Castillo, presidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Fibrosis Qu\u00edstica.<\/p>\n
En definitiva, que exista un seguimiento compartido. Un mensaje al que se suma la preocupaci\u00f3n por los recortes en Sanidad. \u00abSe debe fomentar la investigaci\u00f3n, porque acerca a una posible cura de la patolog\u00eda y a la mejora en los tratamientos. Reducir la inversi\u00f3n en esto supondr\u00e1 un varapalo en la evoluci\u00f3n y en la mejora de la calidad de vida de los afectados, ya que dependen de tratamientos continuados y de una medicaci\u00f3n diaria para seguir viviendo\u00bb, remarca Castillo.<\/p>\n
Otro factor importante es el hecho de que en Espa\u00f1a no hay un registro nacional. \u00abHubo intentos parciales, pero no existe un registro oficial, por lo que tuvimos que integrarnos en el europeo. De esta forma, somos m\u00e1s visibles\u00bb, a\u00f1ade Sol\u00e9.<\/p>\n
Complicaciones<\/strong> Entre los s\u00edntomas destacan las complicaciones respiratorias, los problemas intestinales, el sudor salado, la insuficiencia pancre\u00e1tica y la afectaci\u00f3n de h\u00edgado, y los problemas ginecol\u00f3gicos y urol\u00f3gicos. \u00c9stas son algunas de las manifestaciones que presentan los pacientes. Y el responsable de su desarrollo es una alteraci\u00f3n de una prote\u00edna que impide el normal funcionamiento en los \u00f3rganos en los que se encuentra. El moco que producen es demasiado espeso y dif\u00edcil de expulsar, lo que provoca obstrucciones y tambi\u00e9n infecciones.<\/p>\n Adem\u00e1s, debido a los da\u00f1os en el p\u00e1ncreas, surgen desajustes nutricionales. \u00abNo absorben bien las grasas ni las vitaminas liposolubles, y las infecciones continuas generan un mayor gasto energ\u00e9tico del organismo, por lo que tienen que consumir el doble de calor\u00edas e incluir en su tratamiento suplementos y enzimas pancre\u00e1ticas para estar bien nutridos. \u00c9sta es el \u00e1rea en la que se ha producido uno de los grandes avances\u00bb, contin\u00faa Mart\u00ednez. Otro gran paso \u00abha sido la posibilidad de administrar los antibi\u00f3ticos por v\u00eda inhalada para luchar contra las infecciones pulmonares causantes del deterioro de la funci\u00f3n pulmonar. Su administraci\u00f3n m\u00e1s r\u00e1pida y simple puede facilitar una mejor calidad de vida y una mejor adherencia al tratamiento\u00bb, especifica Gen\u00eds Mu\u00f1oz, responsable m\u00e9dico del \u00c1rea de Fibrosis Qu\u00edstica de Novartis Farmac\u00e9utica.<\/p>\n Cribado neonatal<\/strong> De hecho, a\u00fan hay cuatro comunidades en las que no est\u00e1 implantado: Asturias, Navarra, Castilla-La Mancha y Ceuta.<\/p>\n \u00abEn el primer trimestre de 2012 se han sumado Cantabria y la Comunidad Valenciana a la lista de regiones que s\u00ed incorporan esta prueba diagn\u00f3stica, pero es imprescindible que este cribado neonatal se implante en toda Espa\u00f1a y que no haya diferencias territoriales, ya que es algo necesario para lograr un diagn\u00f3stico precoz de la enfermedad y prolongar as\u00ed la esperanza de vida de las personas con FQ\u00bb, aclara Castillo.<\/p>\n Otro aspecto que destacaron los ponentes fue la reproducci\u00f3n, ya que el 95 por ciento de los varones con FQ es inf\u00e9rtil. En su caso, los expertos destacan que \u00abes m\u00e1s sencillo solucionarlo, ya que se hace una biopsia testicular y se extrae el esperma para despu\u00e9s proceder a la fecundaci\u00f3n\u00bb, dice la presidenta de la SEFQ. En cambio, para las mujeres, la dificultad para el embarazo est\u00e1 en\u00a0 que, como la mucosidad del c\u00e9rvix es m\u00e1s espesa, los espermatozoides no pueden ascender\u00bb, a\u00f1ade.<\/p>\n La \u00faltima parte del debate estuvo centrada en los trasplantes, a los que se recurre cuando el estado del paciente se agrava y no queda m\u00e1s opci\u00f3n. En Espa\u00f1a, el trasplante de pulm\u00f3n por fibrosis qu\u00edstica representa el 16 por ciento del total de estas intervenciones. Y, tal y como recuerdan los especialistas reunidos, \u00abla supervivencia a los cinco a\u00f1os de la intervenci\u00f3n es del 70 por ciento\u00bb. \u00abSomos el pa\u00eds con mayor \u00edndice de donaciones del mundo y es algo que hay que mantener, porque supone una gran esperanza para los afectados\u00bb, concluye Tom\u00e1s Castillo.<\/p>\n Un d\u00eda cualquiera<\/strong> Durante aproximadamente una hora por la ma\u00f1ana y por la noche realizan ejercicios espec\u00edficos de fisioterapia respiratoria para facilitar la expulsi\u00f3n de las secreciones.\u00a0Toman medicaci\u00f3n con broncodilatadores para abrir los bronquios y mejorar la expectoraci\u00f3n.\u00a0Deben seguir un tratamiento antinebulizado para mantener a raya a las bacterias, y antibi\u00f3ticos por v\u00eda oral, intravenosos o inhalados. \u00a0En las comidas ingieren enzimas pancre\u00e1ticas para las digestiones.\u00a0Necesitan complementos vitam\u00ednicos y complementos cal\u00f3ricos para mantener el peso.<\/p>\n Amparo Sol\u00e9 Jover Tom\u00e1s Castillo Arenal M\u00aa Teresa Mart\u00ednez \u00a0Carlos V\u00e1zquez LaRaz\u00f3n \/ 28 Abril 12 – – A. Jim\u00e9nez La fibrosis qu\u00edstica (FQ) es todav\u00eda una enfermedad desconocida, incluso para la comunidad m\u00e9dica. Y todo pese a la incidencia que existe en nuestro pa\u00eds (afecta a uno de cada 4.500-5.000 reci\u00e9n nacidos). 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\nLa FQ tiene un car\u00e1cter hereditario auton\u00f3mico recesivo, lo que significa que s\u00f3lo se manifiesta cuando se heredan dos genes alterados. Seg\u00fan los expertos, uno de cada 40 individuos es portador, y existen 1.700 mutaciones gen\u00e9ticas.<\/p>\n
\nOtro de los problemas es el diagn\u00f3stico tard\u00edo, que representa alrededor de un siete por ciento de los casos\u00bb, matiza Sol\u00e9. No obstante, se puede evitar gracias al denominado cribado neonatal, una prueba diagn\u00f3stica sencilla y \u00abde poco coste\u00bb, dicen los ponentes, y que, sin embargo, no est\u00e1 disponible en todo el territorio nacional.<\/p>\n
\nValoran que respiran, aprecian cada suspiro. Y por ello la constancia y la disciplina son dos constantes en sus vidas. Los tratamientos ocupan gran cantidad de tiempo diario. Los pacientes y sus familias deben adaptar sus horarios y ritmos al tratamiento. Deben tomar entre 30 y 40 pastillas diarias, a las que hay que sumar el manejo de la infecci\u00f3n respiratoria.<\/p>\n
\nPresidenta de la Sociedad espa\u00f1ola de fibrosis qu\u00edstica (sefq). Hospital\u00a0 la Fe de Valencia
\n\u00abLa mitad de los enfermos ya supera los 15 a\u00f1os\u00bb<\/strong>
\nTodav\u00eda estamos elaborando el registro espa\u00f1ol sobre la prevalencia de la fibrosis qu\u00edstica. Una de cada 36-40 personas de la poblaci\u00f3n general es portadora del gen de la enfermedad, y alrededor de uno de cada 4.500 o 5.000 nacidos padece la enfermedad. En la actualidad, un 50 por ciento de los pacientes ya son mayores de 15 a\u00f1os, lo que convierte la adolescencia en el periodo m\u00e1s cr\u00edtico. Hay que tener en cuenta que es una patolog\u00eda cr\u00f3nica que consume mucho tiempo personal, de la familia y recursos sanitarios, por lo que el desarrollo de buenas estrategias de adaptaci\u00f3n hace que los afectados puedan llevar un curso cl\u00ednico \u00f3ptimo, con mejor adherencia a los tediosos tratamientos que se aplican con regularidad. Sin duda, las asociaciones de pacientes han supuesto una gran ayuda para las familias, adem\u00e1s de impulsar logros asistenciales que suponen una mejor calidad de vida. Una vez establecido el diagn\u00f3stico de la enfermedad, son b\u00e1sicos la prevenci\u00f3n y el tratamiento precoz de la infecci\u00f3n respiratoria. El trasplante de pulm\u00f3n \u2013que supone la mejor alternativa en el estadio final de la enfermedad\u2013 contin\u00faa siendo un procedimiento especializado y complejo.<\/p>\n
\nPresidente de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Fibrosis Qu\u00edstica (FEFQ)
\n\u00abTememos que los recortes frenen la investigaci\u00f3n\u00bb<\/strong>
\nSe ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad pero, a pesar de eso, sigue siendo una patolog\u00eda sin curaci\u00f3n. Por ello, debemos fomentar la investigaci\u00f3n, pero nos preocupan, y mucho, los recortes que actualmente se est\u00e1n llevando a cabo. Reducir la inversi\u00f3n en ciencia e investigaci\u00f3n supondr\u00eda un enorme freno en la evoluci\u00f3n y mejora de calidad de vida de los afectados. Aunque tambi\u00e9n es muy importante la dimensi\u00f3n personal y social de la dolencia. Y es que nos hemos dedicado mucho al tratamiento de sus consecuencias biol\u00f3gicas, pero poco al manejo del entorno, para que produzca menos sufrimiento a la persona. El da\u00f1o psicol\u00f3gico producido por los dem\u00e1s es mayor que el generado por la propia enfermedad. En el nuevo paradigma, la persona es protagonista de su propia existencia y la enfermedad debe ser s\u00f3lo una circunstancia, no lo m\u00e1s importante de sus vidas. Se sugiere superar la idea de paciente como sujeto pasivo, objeto de cuidados, y reducida a veces su existencia a seguir pautas cl\u00ednicas para controlar la enfermedad. Resisti\u00e9ndose a ser un \u00abenfermo\u00bb para ser \u00abpersona con una enfermedad\u00bb, persona primero siempre y la enfermedad en segundo plano.<\/p>\n
\nCoord. \u00e1rea de fibrosis qu\u00edstica y neumolog\u00eda en adultos. Hospital 12 de octubre de Madrid<\/strong>
\nEn 1965 los ni\u00f1os se mor\u00edan antes de llegar a los cinco a\u00f1os. Creo que la fibrosis qu\u00edstica es la enfermedad que mejor demuestra lo que ha avanzado la medicina en la \u00faltima \u00e9poca. En 1985, la edad media de supervivencia era de 26 o 27 a\u00f1os. En el 2010 ya estamos en casi los 40. Al ser una enfermedad multisist\u00e9mica y compleja, afecta directamente al aparato digestivo y al pulmonar o respiratorio \u2013es en el que se centra porque es el cuplable de la mayor parte de las muertes\u2013. La mayor\u00eda de los hombres afectados son inf\u00e9rtiles por la ausencia de los conductos deferentes. Los pacientes antes mor\u00edan de desnutrici\u00f3n; cuanto m\u00e1s delgados estaban, m\u00e1s infecciones sufr\u00edan. Una vez solventado el tema digestivo, con las enzimas pancre\u00e1ticas, la gente bien nutrida ha pasado a tener infecciones respiratorias, que afectan a los ni\u00f1os mediante unos g\u00e9rmenes muy concretos que aparecen de forma cronol\u00f3gica-secuencial. Dependiendo del tipo de germen, tendremos m\u00e1s o menos afectaci\u00f3n. Por ahora, los tratamientos de los que disponemos son sintom\u00e1ticos y la \u00faltima opci\u00f3n ser\u00eda el trasplante. Asimismo, hay mutaciones muy raras, de las 1.700 posibles, que deber\u00edan ser diagnosticadas en centros m\u00e1s especializados.<\/p>\n
\nPediatra. Director de la Unidad de Fibrosis Qu\u00edstica Infantil. Hospital Cruces de Bilbao<\/strong>
\nHa sido una transformaci\u00f3n impresionante c\u00f3mo ha aumentado la esperanza de vida de los pacientes. Y se debe al trabajo en equipo por parte de las familias y del propio afectado que han luchado por mejorar. Aunque el hecho de que lleguen a la edad adulta hay que tenerlo muy en cuenta y tenemos que prepararnos, ya que a medida que crecen las complicaciones van cambiando por los problemas asociados al envejecimiento. Y esto plantea nuevos retos profesionales. Tambi\u00e9n tenemos que plantear nuevas estrategias para abordar los tratamientos y la adherencia a los mismos. Precisamente, en cuanto al desarrollo de nuevas terapias, es un momento muy esperanzador, porque se est\u00e1 centrando en el an\u00e1lisis de algunas de las mutaciones. De hecho, est\u00e1 en marcha un estudio de fase II con un medicamento para corregir el defecto b\u00e1sico asociado a la mutaci\u00f3n F508delta, la m\u00e1s com\u00fan en Espa\u00f1a y que se estima que la porta un 75 por ciento de los pacientes. Y f\u00e1rmacos en estudio en fase III podr\u00edan corregir el defecto b\u00e1sico asociado a un importante grupo de mutaciones denominadas de terminaci\u00f3n prematura (G542X), el segundo grupo m\u00e1s frecuente en nuestro pa\u00eds.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"