La hipercolesterolemia familiar (HF) podría beneficiarse de una detección mucho más temprana si se incorporara al cribado neonatal, una medida que permitiría identificar a los recién nacidos afectados y poner en marcha posteriormente el estudio de sus familiares. Así se explica desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), en el marco del día internacional de esta enfermedad hereditaria. En concreto se reclama incorporar la HF en las estrategias de detección precoz para evitar que sus consecuencias cardiovasculares aparezcan décadas después.
A esta petición también se ha sumado la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN), que reconoce la HF como la enfermedad genética más frecuente, ya que se da en una de cada 250 personas. En España se estima que hay unas 200.000 personas afectadas, de las que alrededor de 30.000 son niños, aunque solamente unas 50.000 están diagnosticadas. La enfermedad provoca niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento y aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares prematuras.
Su forma más grave es la hipercolesterolemia familiar homocigota, mucho menos frecuente, pero que puede provocar complicaciones cardiovasculares severas desde edades muy tempranas. Según la FHF, si no se diagnostica y trata antes de los dos años, puede llegar a provocar un infarto de miocardio o una estenosis aórtica grave antes de los diez años. «El principal reto es conseguir que ningún niño con hipercolesterolemia familiar pase desapercibido durante años», asegura Ana González, miembro del Grupo Lípidos y Riesgo Cardiovascular de la SEEN.
Encontrar a toda la familia
La propuesta de la Fundación parte de utilizar el cribado neonatal como punto de entrada al diagnóstico. Una vez identificado un niño con HF, se puede estudiar a padres, hermanos, abuelos y otros familiares mediante el denominado cribado en cascada familiar, permitiendo localizar a otras personas afectadas que quizá no sepan que tienen la enfermedad.
Como indican desde la organización, en la actualidad ya se está desarrollando un estudio piloto en Andalucía para evaluar la incorporación de la hipercolesterolemia familiar a los cribados neonatales. La estrategia permitiría actuar antes de que aparezcan las primeras manifestaciones cardiovasculares y adaptar posteriormente el tratamiento a las características de cada persona.
«Su detección precoz desde la infancia debería ser prioritaria para los gobiernos de salud», sostiene el presidente y fundador de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Pedro Mata, especialista en medicina interna y experto en lípidos y riesgo cardiovascular. Este reclama además que la enfermedad sea considerada una «prioridad de salud pública» y subraya que la voluntad política será determinante para impulsar el cambio.
Tratar desde la infancia
El interés por adelantar el diagnóstico no responde únicamente a identificar más casos, sino a poder comenzar antes el tratamiento. La FHF destaca que intervenir durante la infancia y la adolescencia reduce la exposición acumulada al colesterol LDL y permite alcanzar niveles similares a los de familiares que no tienen la enfermedad.
Los datos procedentes del estudio SafeHeart, con más de 12 años de seguimiento, han mostrado una marcada reducción del riesgo cardiovascular entre los pacientes jóvenes con HF tratados desde edades tempranas. Sus resultados han sido publicados en European Heart Journal.
«Estos resultados demuestran que la HF es una afección pediátrica. Y su detección y tratamiento precoz puede reducir el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida a un nivel similar al de la población general, tanto en hombres como en mujeres», señala Antonio J. Vallejo, del Departamento de Medicina de la Universidad de Sevilla y primer firmante del trabajo.
Además, un estudio de la propia fundación solicitado por el Ministerio de Sanidad estima que por cada seis personas adultas con hipercolesterolemia familiar que reciben un tratamiento adecuado se puede evitar un infarto de miocardio en los diez años siguientes. Según estos cálculos, la detección precoz podría prevenir alrededor de 30.000 episodios coronarios en España durante la próxima década.
Una prueba sencilla
Desde la Fundación se insiste en que la detección de la HF puede integrarse en las estrategias preventivas desde una edad muy temprana. Según José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, actuar antes resulta especialmente relevante frente a los costes personales y sanitarios que generan las complicaciones cardiovasculares.»Con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la hipercolesterolemia familiar y salvar vidas», afirma.
España cuenta además con una amplia experiencia investigadora gracias al registro SafeHeart, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud y se han recopilado datos de más de 5.600 personas pertenecientes a más de 1.000 familias con hipercolesterolemia familiar. La Fundación considera que este conocimiento puede servir para orientar a las administraciones en la implantación de mejores prácticas para la detección y el tratamiento de la enfermedad.
